本研究由南京林业大学的Chenchen Guo、Tongming Yin、Huaitong Wu、Xiaogang Dai、Yingnan Chen及Suyun Wei共同完成，发表于《Communications Biology》（Nature Portfolio旗下期刊）2025年第8卷。论文题为《Genomic selection with GWAS-identified QTL markers enhances prediction accuracy for quantitative traits in poplar (Populus deltoides)》，聚焦杨树遗传育种领域，旨在通过整合全基因组关联分析（GWAS）与基因组选择（GS）技术，提升重要经济性状的预测精度，加速林木育种进程。

学术背景

杨树（Populus deltoides）作为温带速生树种，是全球木材和生物质能源的重要来源。传统育种周期长（通常需数十年），而基因组选择技术通过全基因组标记预测育种值，可显著缩短育种周期。本研究针对杨树的生长、木材特性、抗病性和叶片形态等10个数量性状，系统解析其遗传基础，并探索GWAS鉴定的数量性状位点（QTL）对基因组选择预测精度的提升作用。研究背景基于以下关键科学问题：
1. 杨树复杂性状的遗传调控网络尚未完全阐明；
2. 现有基因组选择模型未充分整合GWAS获得的QTL信息；
3. 多性状协同选择的遗传机制需进一步验证。

研究流程与实验设计

1. 表型变异分析

研究对象：237份源自美国南部（德克萨斯、路易斯安那、密西西比）的杨树种质资源。
性状测量：
- 生长性状：胸径（DBH）；
- 木材特性：基本密度（BD）、半纤维素、纤维素和木质素含量；
- 抗病性：黑斑病（BSD）感染率；
- 叶片形态：叶面积（LA）、叶长（LL）、叶宽（LW）、叶脉角度（LVA）。
方法：表型数据通过标准化测量和图像分析（ImageJ软件）获取，利用Shapiro-Wilk检验验证正态性，计算变异系数（CV）和狭义遗传力（h²）。

2. 基因组测序与SNP鉴定

测序策略：Illumina NovaSeq 6000平台，平均测序深度>10×，获得1375 GB高质量数据。
数据分析：
- 比对参考基因组：BWA-MEM算法；
- SNP调用：GATK v4.5，过滤标准为缺失率<0.2、次要等位频率（MAF）>0.05；
- 最终获得685,181个SNP，均匀分布于19条染色体。

3. 全基因组关联分析（GWAS）

模型：BLINK模型（GAPIT v3.0），以前三主成分（PCs）校正群体结构。
显著性阈值：p < 1×10⁻⁵（-log10(p)=5），共鉴定69个显著QTL，涉及130个候选基因（如胚胎发育晚期丰富蛋白LEA、尿苷核苷酶、MYB转录因子）。
创新方法：通过单倍型分析验证候选基因功能，例如EVM0002801（LEA蛋白）的不同单倍型导致纤维素含量差异达1.5%。

4. 基因组选择模型优化

模型对比：贝叶斯岭回归（BRR）、BayesA、BayesC。
QTL整合策略：将GWAS鉴定的QTL作为随机效应纳入模型，按显著性水平（p < 1×10⁻⁵至p < 1×10⁻²）分组测试。
验证方法：五折交叉验证，重复10次，计算预测精度（表型与基因组估计值的Pearson相关系数）。

主要结果

1. 表型变异：10个性状CV范围为4.86%（半纤维素）至73.49%（BSD），狭义遗传力h²为6.23%（木质素）至66.84%（LVA），表明性状受遗传和环境共同影响。
   
2. QTL定位：
   
   • 染色体1上发现LA、LL、LW共定位QTL，候选基因EVM0007952（MYB转录因子）可能调控叶片发育；
     
   • 染色体2上纤维素与木质素QTL重叠，提示协同调控机制。
     
3. 等位基因效应：有利等位基因数量与DBH（r=0.37）、BD（r=0.48）呈正相关，与BSD（r=-0.22）呈负相关。
   
4. 基因组选择优化：BRR模型整合10⁻³显著性QTL时，DBH预测精度提升0.37（p<0.0001），木质素预测精度提升最高达0.48。
   

结论与价值

科学意义：
- 首次在杨树中系统解析多性状QTL的协同调控网络；
- 证实GWAS-QTL标记可显著提升GS模型精度，为林木多性状协同育种提供新策略。
应用价值：
- 缩短杨树育种周期，降低田间测试成本；
- 候选基因（如MYB转录因子）可作为分子标记辅助选择靶点。

研究亮点

1. 多组学整合：结合表型组、基因组和生物信息学分析，构建杨树性状遗传架构全景图；
   
2. 方法创新：提出“QTL随机效应整合”模型，突破传统GS固定效应假设的局限；
   
3. 资源贡献：公开237份种质的基因组数据（NCBI SRA: PRJNA1298496），推动后续研究。
   

其他价值

研究揭示了地理种群间遗传分化较低（Fst=0.2–0.4），暗示杨树基因流广泛，为种质资源保护策略提供依据。