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Nie Chaoren等人（来自北京林业大学、武汉市园林科学研究院、烟台市农业科学研究院和华中农业大学园艺林学学院）于2023年在《The Plant Journal》上发表了他们的研究成果。
本研究主要属于植物基因组学领域，旨在通过高质量的基因组资源来探讨观赏樱（flowering cherry）的起源、进化及其花色变异。观赏樱是蔷薇科李属（Prunus）的一个亚属（subgenus Cerasus），以其美丽的花朵而闻名，广泛栽培于世界各地，尤其是在日本、中国等国家。尽管观赏樱有着悠久的栽培历史，但对其起源和进化的理解仍然有限。此外，花色作为观赏植物的重要性状之一，其调控机制尚未完全揭示。因此，该研究的目标包括：1）生成高质量的染色体级别基因组；2）分析观赏樱的种群结构及遗传关系；3）预测观赏樱的起源、进化和迁移路径；4）进行全基因组关联分析（GWAS），以鉴定与花色变异相关的候选基因。
该研究主要包括以下几个步骤：
第一步：样本采集与测序 研究人员选择了原产于中国东南部和台湾地区的钟花樱‘Plena’（Prunus campanulata ‘Plena’，简称PCP）作为实验材料。通过结合纳米孔长读长测序（Nanopore PromethION平台）和Illumina短读长测序技术，获得了高质量的基因组数据。此外，还收集了312份观赏樱种质资源，包括160份栽培品种、77份F1杂交种和75份野生个体，并进行了重测序。
第二步：基因组组装与注释 使用NextDenovo软件进行从头组装，并通过Hi-C技术将99.98%的contigs锚定到8条染色体上。最终得到的PCP基因组大小为280.20 Mb，contig N50值达到18.31 Mb，显示出极高的连续性和完整性。随后，采用三种策略（从头预测、同源搜索和RNA-Seq指导）对基因组进行注释，共预测出27,181个蛋白编码基因。
第三步：比较基因组学与进化分析 通过对PCP基因组与其他两种已发布的观赏樱基因组（Cerasus serrulata 和 Prunus yedoensis var. nudiflora）进行共线性分析，发现它们之间存在广泛的基因组变异。进一步的系统发育分析表明，观赏樱可能有两个独立的起源：A分支起源于中国南部（如喜马拉雅山脉地区），B和C分支则起源于中国东北部。
第四步：群体结构与分化分析 基于312份种质资源的基因型数据，构建了最大似然法（ML）系统发育树，并进行了主成分分析（PCA）和群体结构分析。结果表明，这些种质可以分为三个主要分支（A、B和C）。其中，A分支主要分布在中国中部、南部和东部，B分支主要分布在中国中部和北部，C分支主要分布在日本。此外，通过计算固定指数（Fst）和核苷酸多样性（π），发现A分支与其他两个分支之间的分化程度较高，且A分支具有更高的核苷酸多样性，暗示其可能更早起源。
第五步：全基因组关联分析（GWAS） 为了探究花色变异的遗传基础，研究人员对312份种质资源进行了两年的花色测量，并结合基因型数据进行了GWAS分析。共鉴定出7个与花色变异显著相关的数量性状位点（QTLs），其中一个候选基因编码糖基转移酶（glycosyl transferase），推测其在花青素生物合成中发挥重要作用。
研究的主要结果如下： 1. 高质量基因组组装：成功生成了PCP的高质量染色体级别基因组，其contig N50值达到18.31 Mb，显著高于其他已发布的观赏樱基因组。 2. 系统发育与起源分析：基于312份种质资源的系统发育分析表明，观赏樱可能有两个独立的起源：A分支起源于中国南部，B和C分支起源于中国东北部。 3. 群体结构与分化：通过群体结构分析，将312份种质资源分为三个主要分支（A、B和C），并发现A分支与其他两个分支之间的分化程度较高。 4. 花色变异的遗传基础：通过GWAS分析，鉴定出7个与花色变异显著相关的QTLs，其中一个候选基因编码糖基转移酶，推测其在花青素生物合成中发挥重要作用。
该研究得出以下结论： 1. PCP基因组是一个高质量的参考基因组，可为未来观赏樱的研究提供重要资源。 2. 观赏樱可能有两个独立的起源，这一发现为解决长期以来关于其起源的争议提供了新证据。 3. 花色变异的遗传基础研究为分子育种提供了潜在靶点，有助于培育更多具有观赏价值的新品种。
该研究的亮点包括： 1. 首次生成了高质量的PCP染色体级别基因组，填补了观赏樱基因组资源的空白。 2. 提出了观赏樱的双起源假说，为理解其进化历史提供了新视角。 3. 通过GWAS分析鉴定出与花色变异相关的候选基因，为花色调控机制的研究提供了新线索。
此外，该研究还强调了进一步综合研究的重要性，例如探索花瓣数量、树形结构、植株高度以及耐热、耐寒和耐盐性等其他重要观赏性状的遗传基础。这些研究将有助于全面理解观赏樱的生物学特性，并为其分子育种提供理论支持。