鸟类体型进化基因机制的研究综述

本研究以“Insight into body size evolution in Aves: based on some body size–related genes”为标题，由Chaoyang Luo, Xionghui Xu, Chengfa Zhao, Qiuping Wang等研究者完成，主要隶属于大理大学东喜马拉雅生物多样性研究所、云南师范大学、云南应用技术大学洱海研究院等机构。研究发表于《Integrative Zoology》期刊（2024年第0卷1-12页），研究成果于2024年10月正式接受。这项研究结合了鸟类的体型多样性及其基因进化，通过对相关基因的深入分析，揭示了鸟类体型进化的遗传机制。

研究背景

鸟类是动物界一个多样性极高的类群，全球现存鸟类超过10,000种，其体型差异尤为显著，从重约2克的蜂鸟（Calypte anna）到超过100公斤的鸵鸟（Struthio camelus），存在41,000倍的体型差距。在进化生物学中，体型作为一种重要的复杂表型性状，一直被认为是动物适应性进化的重要课题。影响鸟类体型演化的因素众多，包括生态环境、食物资源、栖息地特征、气候适应性（如Bergmann法则）及生态位差异等。然而，尽管动物体型进化的生态学及宏观演化已有大量研究，关于鸟类体型演化的分子机理仍然研究不足。

在哺乳动物、鲸类和蛇类等动物中，一些关键基因（如NCAPG、PLAG1、OBSL1等）与体型的胚胎生长和癌症耐受性相关，这为从分子角度研究体型演化提供了生物信息学参考。本研究聚焦于鸟类体型变化中的15个相关基因，通过遗传分析方法，揭示基因进化模式、体型特征及适应性演化之间的关系，并探讨基因水平的趋同进化现象。

研究工作流程

本研究从以下几个方面展开研究：

数据收集与样本分类

研究者首先根据鸟类的体重范围，将样本分为三大类：大型（≥1001克）、中型（101-1000克）和小型（≤100克）。在此基础上，选取了来自20个目36个科的56种鸟类作为研究对象，包括19种大型（占33.93%）、20种中型（占35.71%）及17种小型鸟类（占30.36%）。数据来源包括Tobias等人发布的数据，并控制了性二态性对体重的影响。

此外，为探索体型变化在更小分类单元的进化模式，还选取雉形目（Galliformes）的10种鸟类和企鹅目（Sphenisciformes）的11种鸟类进行进一步分析。

候选基因选择

研究共选取15个与体型相关的候选基因，主要分为以下四类： 1. 与生长激素/胰岛素样生长因子轴相关的3个基因：GHSR、IGF2BP1和IGFBP7； 2. 与较高体型相关的7个基因：EIF2AK3、GALNS、NCAPG、PLOD1、PLAG1等； 3. 与较矮体型相关的3个基因：ACAN、OBSL1和GRB10； 4. 与鸟类体型变化相关的4个基因：ATP11A、PLXDC2、TNS3和TUBGCP3。

所有基因序列均来源于NCBI数据库。

基因进化分析方法

1. 选择压力分析：采用非同义位点（dN）与同义位点（dS）替代比率（ω值）评估自然选择的效应，使用PAML软件包的Codeml模型分辨正选择（ω>1）、净化选择（ω）及中性进化（ω=1）。
2. 分支模型（Branch Model）和分支位点模型（Branch-Site Model）分析：分别评估所有进化分支和特定功能序列位点的选择压力。
3. 相关性分析：以鸟类体重为表型数据，采用Phylogenetic Generalized Least Squares (PGLS) 模型分析基因进化速率与体型之间的关系。
4. 趋同/平行进化分析：通过序列比对，识别氨基酸平行或趋同替代位点，并鉴定这些位点是否受到自然选择影响。

功能结构分析

使用Uniprot数据库及InterPro工具注解正选择位点及其在三维蛋白结构中的功能区域，深入解析这些位点变异对蛋白功能的潜在影响。

研究主要结果

1. 多样化的选择压力： 对15个基因的M0模型分析显示，这些基因整体受到较强的净化选择。分支模型分析揭示了鸟类不同进化分支中这些基因的演化速率存在显著差异。例如，IGFBP7基因在大型鸟类中的演化速率显著高于中型及小型鸟类。

2. 正选择信号分布： 在56种鸟类样本中，发现13个基因存在正选择信号，涉及784个位点，其中IGF2BP1基因的正选择比例最高，占比达45.54%。在鸵鸟等极端体型鸟类中，IGF2BP1表现出较强的选择信号，表明其在体型调节中的重要性。

3. 趋同进化现象： 在大型鸟类分支中，共观察到191个平行氨基酸替代位点及5个趋同氨基酸替代位点，广泛分布于ACAN、NCAPG、OBSL1等基因。在ACAN基因中，这些替代位点靠近糖基化区域，可能影响蛋白质与细胞外基质的相互作用，从而调节软骨组织发育。

4. 体型与基因进化速率的关联： PGLS回归分析显示，IGF2BP1基因的进化速率与鸟类体重呈显著正相关（R²=0.138，p=0.0014）。此外，其他基因如PLXDC2和ATP11A在中型和大型鸟类中的正选择信号也进一步证明了这些基因对体型调节的基因功能。

5. 正选择位点的功能分析： 许多正选择位点分布在功能域或三维蛋白结构的关键区域，例如PLXDC2基因的491位点位于胞质区顶部化学域，可能与大型鸟类中能量代谢的特殊需求有关。

研究结论和意义

本研究首次系统性地研究了鸟类体型相关基因的进化模式，将体型与基因水平的适应性选择相结合。研究发现，鸟类体型演化涉及多个基因的加速进化及正选择信号，尤其是在极端体型的鸟类中显得尤为突出。例如，IGF2BP1被认为是鸟类体型进化的关键调控基因。

研究还发现鸟类不同体型类群间存在显著的体型差异基因演化模式，以及分子层面趋同进化信号。这些重要结果提高了人类对于鸟类体型进化机制的认知，具有重大的理论价值。同时，此研究的结果也可能为动物育种或物种保育提供基因层面的数据支持。

研究亮点

• 首次揭示鸟类体型相关基因进化的分子机制；
• 发现了鸟类体型基因间显著的进化模式差异；
• 分子水平上展示了鸟类体型的趋同进化现象；
• 阐明了IGF2BP1在鸟类体型调控中的核心作用；
• 对禽类遗传选育和抗癌防御机制提供了借鉴参考。

总而言之，此研究在鸟类体型演化及其分子基础研究领域具有重要的科学意义和应用前景。