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棉花端粒到端粒基因组组装揭示着丝粒进化与短季适应机制

作者及机构
本研究由Guanjing Hu（胡冠菁）、Zhenyu Wang（王振宇）、Zunzhe Tian（田遵哲）等来自中国农业科学院棉花研究所、深圳农业基因组研究所、郑州大学等机构的科研团队共同完成，通讯作者为Xiongfeng Ma（马雄风）。研究成果于2025年4月发表于Nature Genetics（Volume 57, Pages 1031–1043），DOI: 10.1038/s41588-025-02130-4。

学术背景

研究领域与科学问题
棉花（*Gossypium hirsutum*，陆地棉）是全球重要的异源四倍体经济作物，其基因组复杂（2n=4x=52），包含A和D两个亚基因组。尽管已有多个陆地棉参考基因组发布，但着丝粒、端粒和核仁组织区（NORs）等高重复区域仍存在组装空白，限制了对其基因组结构与农艺性状关联的深入解析。此外，陆地棉向温带地区扩张需适应短生长季，但早熟性的基因组基础尚不明确。

研究目标
本研究旨在：
1. 构建陆地棉品种“中棉113”（ZM113）的端粒到端粒（Telomere-to-Telomere, T2T）完整基因组；
2. 解析着丝粒的进化动态，尤其是D08染色体着丝粒重定位现象；
3. 挖掘与早熟性相关的基因组变异，为育种提供分子靶点。

研究流程与方法

1. 基因组测序与组装

• 测序技术组合：结合PacBio HiFi长读长（26.5×覆盖度）、Oxford Nanopore超长读长（150.7×）、MGI短读长（48.5×）和Hi-C染色质构象捕获（110.4×）数据。
  
• 组装策略：
  
  • 使用Hifiasm进行初始组装，Contig N50达89.27 Mb；
    
  • 通过Hi-C将31个Contig锚定到26条染色体，填补剩余5个缺口（如A01、D03等）；
    
  • 利用ONT reads局部组装和光学图谱（Bionano）验证缺口闭合。
    
• 创新方法：
  
  • rDNA校正：基于测序覆盖深度调整45S rDNA阵列的拷贝数，与数字PCR结果一致；
    
  • 端粒修复：通过识别未组装的端粒重复序列（AAACCCT/AGGGTTT）延伸染色体末端。
    

2. 基因组注释与特征分析

• 重复序列：80%为转座元件（TEs），其中Gypsy类LTR反转录转座子在着丝粒富集（占41.2%）。
  
• 基因注释：预测78,471个蛋白质编码基因，BUSCO完整性达99.6%。
  
• 亚基因组差异：A亚基因组重复序列更多（84.49% vs. D亚基因组72.30%），但D亚基因组基因数量略多（40,254 vs. 38,217）。
  

3. 着丝粒解析与进化研究

• CENH3 ChIP-seq定位：在26条染色体上鉴定功能性着丝粒，核心区大小为0.96–1.33 Mb。
  
• D08染色体着丝粒重定位：
  
  • 发现一个由194 bp卫星重复（GHSat194）构成的新着丝粒（d08cen），替代了祖先的假着丝粒（ψ-d08cen）；
    
  • 系统发育分析显示，d08cen为陆地棉特有，其他多倍体棉种（如*G. barbadense*）仍保留ψ-d08cen。
    
• 着丝粒TE特征：着丝粒区TE插入时间较新，且存在亚基因组特异性（如186个A亚基因组特异性TE家族）。
  

4. 早熟性状的基因组基础

• D03染色体倒位（d03_inv）：
  
  • 通过GWAS和BSA-seq定位到一个11.95–33.87 Mb的早熟相关区间，与大型倒位（d03_inv）共分离；
    
  • 单倍型分析发现hap-d03-1单倍型与早开花显著相关，且在栽培品种中固定。
    
• 候选基因：如*ghir_d03g00738*（敲除延迟开花）和组蛋白编码基因*hta9*可能参与调控开花时间。
  

主要结果与逻辑链条

1. 高质量T2T基因组：ZM113组装填补了此前基因组中所有缺口，完整解析了26个着丝粒和52个端粒区域，为后续分析奠定基础。
   
2. 着丝粒进化新发现：D08着丝粒重定位现象揭示了卫星重复在棉花着丝粒功能中的潜在作用，挑战了“棉花着丝粒以TE为主”的传统认知。
   
3. 早熟性机制：D03倒位通过抑制重组固定了早熟单倍型，解释了陆地棉向温带扩张的适应性演化。
   

结论与价值

科学价值：
- 首个陆地棉T2T基因组为多倍体作物复杂区域研究树立了新标准；
- 着丝粒重定位和卫星重复的发现为植物着丝粒进化理论提供了新案例；
- D03倒位与早熟的关联为分子设计育种提供了靶点。

应用潜力：ZM113基因组可作为精准育种的参考，尤其对改良早熟性和纤维品质具有指导意义。

研究亮点

1. 技术突破：多技术融合实现异源四倍体棉花T2T组装，解决了高重复区域的难题。
   
2. 创新发现：
   
   • 首次报道棉花中卫星重复基着丝粒；
     
   • 揭示着丝粒重定位与物种形成的关联。
     
3. 跨学科意义：整合基因组学、表观遗传学和育种学，解析性状-基因-环境的互作网络。
   

其他价值

• 线粒体和叶绿体基因组的组装为细胞器演化研究提供了资源；
  
• 泛基因组分析揭示了栽培棉花的SV（结构变异）多样性，纠正了部分此前组装的错误。
  

（报告总字数：约1,800字）