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作者及机构
本研究由Mingpeng Zhang、Aleksei Traspov、Jiawen Yang、Min Zheng、Veronika R. Kharzinova、Huashui Ai、Natalia A. Zinovieva和Lusheng Huang共同完成。研究团队来自多个机构，包括中国江西农业大学的猪遗传改良与生产技术国家重点实验室、俄罗斯L.K. Ernst联邦动物饲养研究中心等。研究于2025年发表在期刊《Communications Biology》上，DOI为10.1038/s42003-025-07536-8。
学术背景
本研究聚焦于野猪（Sus scrofa）的冷适应机制及其迁徙历史。野猪广泛分布于从热带到极寒地区的多种气候环境中，尤其是在西伯利亚等极寒地区表现出极强的适应能力。然而，野猪的迁徙历史及其在高纬度地区的冷适应机制尚不明确。由于野猪缺乏棕色脂肪组织（brown adipose tissue, BAT）和线粒体解偶联蛋白1（uncoupling protein 1, UCP1）这一关键的产热机制，研究其冷适应机制具有重要的科学意义。此外，野猪作为人类肥胖和代谢研究的重要模型动物，其冷适应机制的研究也可能为人类相关疾病的治疗提供新的视角。
研究目标
本研究旨在通过基因组和转录组分析，揭示俄罗斯野猪的冷适应机制及其迁徙历史。具体目标包括：
1. 构建迄今为止最全面的野猪全基因组变异数据集；
2. 通过种群结构和系统发育分析，揭示俄罗斯野猪的起源和迁徙路径；
3. 通过选择信号和转录组分析，鉴定与冷适应相关的基因和代谢通路；
4. 探讨维生素A代谢在野猪冷适应中的潜在作用。
研究流程
1. 样本收集与基因组测序
研究团队收集了124份野猪全基因组测序数据，覆盖从热带到极寒地区的多种气候环境。其中包括47份俄罗斯野猪、8份中国南方野猪和3份越南野猪的新增样本。所有样本均基于杜洛克猪参考基因组（Sus scrofa 11.1）进行比对和注释，共鉴定出45,013,177个单核苷酸多态性（SNPs）。
种群结构与系统发育分析
通过最大似然法（ML）构建系统发育树，并进行主成分分析（PCA）和群体结构分析（ADMIXTURE）。结果显示，俄罗斯野猪分为亚洲远东地区（RUA）和欧洲地区（RUE）两个群体，且RUE群体中检测到来自RUA的基因流，表明人类活动可能介导了这些基因流动。
选择信号分析
使用复合选择信号（CSS）方法，结合π比值、Fst和XP-CLR等多种指标，鉴定RUA群体中的选择信号。结果显示，UGT2B31基因在冷适应中发挥关键作用，其突变与温度显著相关，且在欧亚野猪中表现出基因重用（gene reuse）现象。
转录组分析
研究团队收集了6只俄罗斯野猪和6只中国南方野猪的10种组织样本，进行RNA测序分析。结果显示，维生素A代谢通路在多个组织中显著富集，表明维生素A在野猪冷适应中具有重要作用。
线粒体DNA分析
通过计算线粒体DNA拷贝数，发现俄罗斯野猪的线粒体含量显著高于中国南方野猪，进一步支持了维生素A代谢在冷适应中的重要性。
主要结果
1. 种群结构与迁徙历史
俄罗斯野猪的起源时间约为10,000年前，与末次冰盛期后的气候变暖及人类狩猎和驯化活动密切相关。RUE群体中检测到来自RUA的基因流，表明人类活动在野猪迁徙中发挥了重要作用。
选择信号与冷适应机制
UGT2B31基因在冷适应中表现出强烈的选择信号，其突变与温度显著相关。该基因通过将视黄酸（retinoic acid, RA）转化为视黄酰-β-葡萄糖苷酸（retinoyl-β-glucuronide, RAG），增强了维生素A的代谢效率，从而提高了野猪的氧化能力和产热能力。
转录组分析
维生素A代谢通路在多个组织中显著富集，尤其是在肝脏中。此外，与生物节律相关的基因（如ANGPTL8、RLN3和ZBTB20）在冷适应中也发挥了重要作用。
线粒体DNA分析
俄罗斯野猪的线粒体含量显著高于中国南方野猪，表明冷适应过程中线粒体的数量和效率均有所提高。
结论与意义
本研究首次揭示了维生素A代谢在野猪冷适应中的关键作用，并提出了UGT2B31基因通过增强维生素A代谢效率来提高产热能力的机制。这一发现不仅为理解野猪的冷适应机制提供了新的视角，也为人类肥胖和代谢相关疾病的研究提供了潜在的生物医学模型。此外，研究还完善了欧亚野猪的迁徙历史，揭示了人类活动在野猪种群扩散中的重要作用。
研究亮点
1. 首次系统研究了野猪的冷适应机制，揭示了维生素A代谢的关键作用；
2. 鉴定了UGT2B31基因在冷适应中的选择信号，并提出了其通过基因重用增强适应能力的机制；
3. 通过基因组和转录组分析，揭示了线粒体功能在冷适应中的重要性；
4. 完善了欧亚野猪的迁徙历史，揭示了人类活动在种群扩散中的影响。
其他有价值的内容
本研究还发现，维生素A代谢不仅提高了野猪的产热能力，还通过调节生物节律和线粒体功能，增强了其在极寒环境中的生存能力。这一发现为未来研究维生素A在哺乳动物冷适应中的作用提供了新的方向。
以上报告详细介绍了研究的背景、目标、流程、结果及其科学意义，为相关领域的研究者提供了全面的参考。