类型a：原创研究学术报告

作者及机构
本研究的通讯作者为Zhixi Tian（田志喜），来自中国三亚崖州湾国家实验室（Yazhouwan National Laboratory）。其他主要作者包括Zhou Zhu（朱洲）、Yalin Wang（王亚林）、Shulin Liu（刘树林）等，合作机构涵盖中国科学院东北地理与农业生态研究所、中国农业大学、中国科学院遗传与发育生物学研究所等多家单位。该研究于2025年11月13日发表于国际顶级期刊《Cell》（卷188，页1-17），标题为《Genomic atlas of 8,105 accessions reveals stepwise domestication, global dissemination, and improvement trajectories in soybean》。

学术背景
大豆（Glycine max）是全球最重要的豆科作物之一，为人类和动物提供主要的植物蛋白与油脂。其驯化历史可追溯至5000-6000年前的中国，但关于其驯化过程、地理扩散及育种改良的遗传机制仍存在争议。尽管已有研究揭示了大豆驯化的部分基因（如控制开花时间、种子大小的基因），但关键中间过渡类型（如黑皮大豆）的作用、多中心驯化假说及全球适应性基因的选择模式尚未系统解析。本研究旨在通过大规模基因组分析，重建大豆驯化与改良的完整轨迹，为分子育种提供理论依据和遗传资源。

研究流程与方法
1. 样本与数据收集
- 研究整合了8,105份大豆种质的重测序数据，包括1,334份野生大豆（Glycine soja）、1,045份地方品种（landraces）、5,716份改良品种（improved cultivars）及10份过渡类型（G. gracilis），覆盖中国、韩国、北美、南美等主要产区。
- 测序数据（约68.19 TB）比对至参考基因组“中黄13”（Zhonghuang 13, ZH13_v2.0），鉴定出48,563,254个单核苷酸多态性（SNPs, Single-Nucleotide Polymorphisms）和10,820,675个插入缺失（indels）。

1. 群体遗传学分析

   • 群体结构：通过系统发育树（NJ-tree）和混合模型（ADMIXTURE）分析，发现黑皮大豆（black soybean）在遗传上介于野生大豆与栽培品种之间，且可划分为两个亚群：黄淮海平原（Huanghuai region）和西北地区（northwest China）群体，支持大豆多中心驯化假说。
     
   • 选择信号检测：采用F_ST、XP-CLR、π比值和RAISD算法，分阶段（野生→黑皮大豆→地方品种）鉴定驯化相关基因。例如，从野生到黑皮大豆阶段，检测到135个选择信号（如控制种子大小的BIGSEEDS1、油脂合成的KASI）；从黑皮大豆到地方品种阶段，发现486个信号（如控制种皮颜色的I locus、开花时间的E1/E2基因）。
     

2. 功能验证实验

   • 候选基因分析：以豆荚开裂基因GmNST1a为例，通过酵母单杂交（Y1H）、电泳迁移率实验（EMSA）和双荧光素酶报告系统（dual-luc）证明其截短变体（hap1）能更强激活GmSHAT1-5启动子，从而降低豆荚开裂率。
     
   • 转基因验证：利用CRISPR-Cas9敲除糖转运蛋白基因GmSWEET30a及其同源基因，发现双突变体种子油脂和蛋白含量显著下降，证实其调控种子品质的功能。

3. 全球扩散与育种选择

   • 通过比较不同地理区域品种的选择信号，揭示开花基因（如E2、TOF12）的等位变异与纬度适应性相关。例如，低纬度地区偏好E2的hap2单倍型，而高纬度地区选择hap1。
     
   • 中国育种历程分析显示，1960-1980年以高蛋白品种为主，2000年后转向高油高产目标，伴随种子大小基因（如GmCYP78A10）和株型基因（如SPL9c）的差异选择。

主要结果
1. 黑皮大豆的过渡角色
- 群体分化指数（F_ST）显示，黑皮大豆与野生大豆的遗传差异（0.220）小于其与栽培品种的差异（0.276），支持其为驯化中间体。
- 考古证据与基因组数据共同表明，中国黄淮海和西北地区为独立驯化中心，两地黑皮大豆在种子大小和抗逆基因上存在分化。

1. 驯化的阶段性选择

   • 早期驯化（野生→黑皮大豆）侧重种子形态与生理性状（如GmSHAT1-5调控豆荚开裂）；后期（黑皮大豆→地方品种）选择种皮颜色（I/T/W1基因）和光周期适应性（E1/E3/E4）。
     
   • 豆荚开裂基因GmNST1a的截短变体（hap1）在栽培品种中频率达90%，其通过增强GmSHAT1-5的转录抑制降低开裂率。

2. 全球适应性机制

   • 平衡选择（balancing selection）在开花基因中普遍存在，如FT家族中激活子（FT2a/5a）受定向选择，而抑制子（FT1a）保留多态性，以适应不同光周期。
     
   • 根瘤共生相关基因（如GmRJ5/GmNFR5α）的优选单倍型（hap1/hap2）能更强结合共生信号蛋白（NopL/GmREM1a），反映驯化对固氮效率的选择。

结论与价值
1. 科学意义
- 首次系统揭示大豆驯化的“三步走”模型（野生→黑皮大豆→黄皮栽培种），并解析黄淮海与西北双中心驯化的遗传基础。
- 鉴定了1,200余个驯化与改良相关基因，构建了首个大豆数量性状核苷酸（QTN, Quantitative Trait Nucleotide）库（https://ngdc.cncb.ac.cn/soyomics/breedingtips），为功能基因挖掘提供资源。

1. 应用前景
   
   • 黑皮大豆中保留的优良等位基因（如抗线虫基因Rhg4）可回交改良现代品种。
     
   • 糖转运蛋白（GmSWEETs）的工程化改造有望打破油脂与蛋白含量的负相关，实现品质协同提升。

研究亮点
1. 提出黑皮大豆为驯化关键中间体的新假说，得到群体遗传与考古证据双重支持。
2. 开发多算法整合的选择信号分析流程（F_ST/XP-CLR/RAISD），显著提高驯化基因检测精度。
3. 发现根瘤共生基因受人工选择，拓宽了作物驯化理论的研究维度。

其他价值
研究建立的8,105份种质变异图谱为全球大豆育种提供了“基因组导航”，尤其为应对气候变化下的适应性育种指明靶点。例如，低纬度地区品种的光周期基因TOF12的等位变异可用于培育热带大豆新品种。