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孟德尔豌豆基因的基因组与遗传解析

作者与机构
本研究由来自中国农业科学院农业基因组研究所（Shenzhen Branch, Guangdong Laboratory of Lingnan Modern Agriculture）、英国约翰英纳斯中心（John Innes Centre）、法国巴黎萨克雷植物科学研究所（INRAE UMR 1403）等机构的跨国团队共同完成，通讯作者包括Noel Ellis、Noam Chayut和Shifeng Cheng。论文于2025年6月26日发表在《Nature》第642卷。

学术背景

研究领域：植物遗传学与基因组学，聚焦豌豆（*Pisum sativum*）的性状遗传机制。
科学问题：孟德尔通过豌豆杂交实验揭示了遗传学的基本规律，但他研究的7对性状中，仅有4个（种子形状、株高、种子颜色、花色）的分子机制被解析，其余3个性状（荚色、荚形、茎部簇生）的基因尚未明确。此外，这些基因的自然等位变异及其在育种中的应用潜力也未充分探索。

研究目标：
1. 鉴定孟德尔未表征的3个性状（gp、p/v、fa）的基因和等位变异；
2. 揭示已知4个基因（r、le、i、a）的新等位变异；
3. 构建豌豆基因组变异图谱，关联农艺性状与基因型。

研究流程与方法

1. 研究材料与测序
- 样本：来自全球的697份豌豆种质（包括野生型*P. fulvum*、*P. elatius*和栽培型*P. sativum*），覆盖干籽用、鲜食用和饲料用品种。
- 基因组测序：通过DNBseq平台进行全基因组重测序（平均覆盖度20×），鉴定单核苷酸多态性（SNPs）、插入缺失（Indels）和结构变异（SVs）。

2. 表型分析
- 性状记录：在3个地点（英国诺里奇、中国深圳和哈尔滨）对孟德尔7对性状及72个农艺性状（如种子大小、花青素环纹等）进行表型测定。
- 关键表型技术：透射电镜（TEM）观察叶绿体超微结构，田间产量统计。

3. 群体遗传与关联分析
- 群体结构：通过主成分分析（PCA）和Admixture将材料分为8个遗传组（G1-G8），揭示驯化与杂交历史。
- 全基因组关联分析（GWAS）：使用Plink和Beagle进行SNP与表型关联，定位候选基因区间。

4. 基因功能验证
- 基因编辑与互补实验：
- gp（荚色）：通过TILLING（定向诱导局部突变）获得*chlg*基因功能缺失突变体，验证其与黄色荚表型的因果关系。
- p/v（荚形）：发现*PsCLE41*（编码TDIF肽）的提前终止突变（R79*）和*PsMYB26*（调控木质化）上游的Ogre转座子插入分别导致无荚革质化。
- fa（茎部簇生）：鉴定到*PsCIK2/3*（CLAVATA信号通路受体激酶）的5-bp缺失是茎部分生组织异常的主因，并发现一个修饰位点（*mfa*）。
- 分子机制解析：RNA-seq揭示*gp*突变体中*chlg*基因的转录融合产物导致叶绿素合成中断；酵母双杂交验证PsCIK2/3与CLV1/2的互作。

5. 农艺性状应用
- 半无叶型（af）：通过GWAS定位到*PALM1A/B*基因缺失，解析其育种利用价值。
- 种子大小（os1）：发现*PsSIM*（细胞周期抑制因子）调控种子宽度，通过拟南芥转基因验证功能。

主要结果

1. 未表征性状的基因鉴定

   • gp（黄色荚）：100 kb基因组缺失导致*chlg*（叶绿素合成酶）的转录融合，破坏叶绿体发育（图3）。
     
   • p/v（无革质荚）：*PsCLE41*无义突变和*PsMYB26*转座子插入分别通过抑制木质素沉积通路致病（Extended Data Fig. 2-4）。
     
   • fa（簇生茎）：*PsCIK2/3*缺失通过干扰CLV-WUS通路导致分生组织扩大（Extended Data Fig. 6）。
     

2. 已知基因的新等位变异

   • a（花色）：发现罕见回复突变（intragenic suppressor）使白花等位基因恢复功能（Supplementary Fig. 9）。
     
   • i（子叶颜色）：鉴定到启动子区408 bp缺失（i-2）和Ty1-copia转座子插入（i-1）等变异（Supplementary Fig. 5）。
     

3. 育种相关性状

   • 花青素环纹（d）：MYB基因簇（*PsMYB104/106*）缺失导致环纹消失（Supplementary Fig. 34）。
     
   • 产量相关位点：定位到种子数（sdn）和单株产量（sdy）的关联区间。
     

结论与意义

科学价值：
1. 完整解析了孟德尔研究的7对性状的分子基础，填补了百年遗传学空白。
2. 揭示了从转录干扰（gp）、肽信号（p）到分生组织调控（fa）的多样化机制，拓展了植物性状遗传的认知。

应用价值：
1. 为豌豆分子设计育种提供靶点（如无革质荚、高产半无叶型）。
2. 构建的基因组变异图谱（154.8百万SNPs）是豆科作物研究的核心资源。

争议回应：驳斥了“孟德尔数据造假”的假说，通过基因组证据表明其性状选择具有明确的分子基础（如gp仅存在单一等位变异）。

研究亮点

1. 多组学整合：结合GWAS、RNA-seq、TILLING和传统遗传学，系统性解析复杂性状。
   
2. 新机制发现：首次报道叶绿素合成基因的 intergenic transcriptional fusion 致病模型。
   
3. 技术革新：开发高密度豌豆SNP芯片（Axiom阵列），推动豆科遗传学研究。
   

其他价值：
- 揭示野生和栽培豌豆的驯化历史，为作物进化研究提供案例。
- 建立的697份种质表型-基因型数据库（https://www.seedstor.ac.uk/）开放共享。

（报告全文约2000字，涵盖研究全貌与细节）