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大陆-岛屿孑遗属领春木作为岛屿特有物种基因组分化、适应与气候脆弱性的窗口

期刊:The Plant JournalDOI:10.1111/tpj.71005

王天瑞、张欣怡、曹亚楠、朱珊珊、Shota Sakaguchi 与邱英雄等学者联合在 The Plant Journal 上发表了题为“The continental-island relict genus Euptelea as a window into genomic divergence, adaptation, and climate vulnerability of island endemics”的研究论文。该研究依托中国科学院武汉植物园、中国科学院大学、河南农业大学、宁波大学及日本京都大学等机构完成,利用全基因组重测序数据,系统探讨了大陆—岛屿孑遗植物类群在基因组分化、适应性演化及气候脆弱性方面的演化机制。

领春木属(*Euptelea*)是领春木科的唯一现存属,为东亚第三纪孑遗乔木,现存仅两个物种:分布于中国大陆的大陆种多蕊领春木(*E. pleiosperma*)与仅分布于日本中南部的岛屿特有种日本领春木(*E. polyandra*)。这一大陆—岛屿物种对为研究地理隔离、种群历史和环境差异如何共同塑造基因组分化及适应潜力提供了理想体系。此前基于简化基因组的研究已揭示二者可能在中新世晚期分化,但受限于标记密度与基因组覆盖度,学者对分化的基因组结构、正选择基因、遗传负荷以及未来气候下的适应风险仍缺乏系统认识。为此,作者对119株*E. pleiosperma*和50株*E. polyandra*个体开展了全基因组重测序,旨在解析二者基因组分化的积累方式、人口学过程与自然选择的相对贡献、气候适应的基因组信号,以及岛屿种在长期隔离和瓶颈效应下遗传负荷与适应潜力的变化。

研究流程可分为样品采集与测序、变异检测、群体结构与种群历史推断、基因组分化岛鉴定、正选择与环境关联基因筛选、遗传负荷评估及未来气候脆弱性预测等多个环节。所有个体覆盖两个物种的完整天然分布范围,测序平均覆盖度超过20×。原始读段经fastp过滤后,利用BWA-MEM比对至*E. pleiosperma*高质量参考基因组,并以GATK进行SNP与InDel检测。经严格质控后,共获得22,240,071个SNP,其中7,124,286个次要等位基因频率不低于0.05的SNP用于下游分析。同时,作者注释了773,784个转座元件(transposable element, TE),并以ERVcaller鉴定出37,557个多态性TE插入,其中91.8%集中于LTR/Gypsy、DNA/HAT、DNA/Mariner、DNA/Harbinger、LTR/Copia和DNA/Mutator六大超家族。群体结构分析基于479,649个连锁不平衡修剪后的SNP,结果显示ADMIXTURE最优K值为3,对应*E. pleiosperma*的西南(SW)与华中/华东(CE)两个谱系以及独立的*E. polyandra*谱系;主成分分析与邻接树结果一致。*E. polyandra*的核苷酸多样性(π = 1.22 × 10⁻³)低于CE(1.40 × 10⁻³)和SW(1.45 × 10⁻³)谱系,且其近交系数(FROH = 0.30)显著更高,短纯合片段比例达98%。基于PSMC和Stairway Plot 2的种群历史重建显示,两物种在约2–3百万年前均经历种群下降,但*E. polyandra*在约0.1百万年前及末次盛冰期后出现两次明显瓶颈,而大陆种仅表现为SW谱系在约0.1百万年前的局部瓶颈及CE谱系的渐进下降。fastsimcoal2与BEAST估算的种间分化时间约为6.4百万年,与日本列岛与欧亚大陆分离时间吻合;*E. pleiosperma*内部CE与SW谱系分化约为4.2百万年,对应青藏高原东缘上新世隆升时期。

在基因组分化层面,作者以100 kb窗口计算FST、DXY、π、Tajima’s D、群体规模重组率(ρ)及XP-CLR,并利用Z-FST≥2且FDR<0.05的标准鉴定出503个异常窗口,合并后得到68个基因组分化岛,总长主要在0.1–0.25 Mb之间。与背景区域相比,分化岛内π、ρ和Tajima’s D显著降低,而DXY、FST、XP-CLR及正选择基因比例显著升高;FST与DXY呈强正相关,且均与π和ρ呈显著负相关。上述模式提示这些分化岛可能由古老多态性的分歧分选以及低重组区的分化搭车共同塑造,而非仅由基因流差异所致。

在适应基因鉴定方面,基于SNP和TE数据集的XP-CLR扫描分别识别出2,737个SNP关联正选择基因和845个TE关联正选择基因,二者重叠显著高于随机期望。其中47个正选择基因位于基因组分化岛内,GO富集显示其功能主要涉及花粉识别、先天免疫、分生组织生长调控及胚性分生组织发育等过程。花发育相关基因CLV1和VIN3在UTR或内含子区域含有近于固定的物种特异性SNP单倍型,并呈现明显的地理分化。基因型—环境关联分析采用LFMM,结合温度季节性(bio04)等六个生物气候变量,在梯度森林分析中bio04的相对重要性最高。共鉴定出2,092个SNP关联环境相关基因和1,795个TE关联环境相关基因,其中50个位于分化岛内,并有11个同时为正选择基因。ATPUB14和ARCP1分别在内含子中含有SNP和TE插入,呈现物种特异性单倍型分布及等位基因频率地理梯度,且与bio04显著关联,提示二者可能在花期调控和生殖适应中发挥作用。

遗传负荷分析利用SIFT、Grantham距离和SnpEff对编码区变异进行注释,结果显示*E. polyandra*在del、radical和LOF三类有害突变中的派生等位基因比例、杂合基因型比例和纯合派生基因型比例均显著高于大陆两个谱系;RX/Y比值亦表明岛屿种相对积累了更多有害等位基因,与种群瓶颈导致的净化选择效率下降一致。梯度森林预测显示,在SSP585情景下,*E. polyandra*的局部、前向和反向遗传偏移均显著高于大陆种,且遗传负荷与局部遗传偏移呈正相关。生态位模型进一步预测,到2081–2100年,*E. polyandra*的高适宜栖息地将大幅收缩,在高温室气体排放情景下可能丧失大部分潜在分布区。

综合来看,该研究表明大陆种*E. pleiosperma*与岛屿特有种*E. polyandra*在中新世晚期因地缘隔离而分化,基因组分化呈高度异质性,少量分化岛富集了与生殖、开花、胁迫响应和气候适应相关的正选择基因;岛屿种虽在部分功能基因上表现出局域适应,但长期隔离和反复瓶颈已导致其遗传多样性下降、近交水平升高、有害突变积累增加,未来气候情景下遗传—环境错配风险显著升高。该研究的价值在于提供了一个大陆—岛屿物种对的全基因组演化框架,揭示了岛屿特有类群在气候变化下的脆弱性,并为保护其遗传多样性与适应潜力提供了理论依据。其主要亮点包括:利用全基因组重测序替代传统RAD-seq,提高了分化时间估算精度和功能变异检测能力;同时整合SNP与TE多态性揭示转座元件在岛屿适应中的潜在贡献;并首次在领春木属中系统评估遗传负荷与未来气候遗传偏移的关联,为岛屿植物保护基因组学提供了新的实证案例。

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