本研究由Sohee Cho和Eun Hee Lee（并列第一作者）以及通讯作者Hwan Young Lee等人完成，主要作者分别来自首尔大学医学院法医学与人类学科学研究所、延世大学医学院法医学系以及延世大学信息与统计系。该论文发表于International Journal of Legal Medicine，于2021年1月27日被接收，在线发表。

一、研究背景与目的

本研究属于法医遗传学与法医表型组学（forensic DNA phenotyping, FDP）领域。FDP旨在利用犯罪现场遗留生物检材中的DNA预测未知供者的外貌特征，从而为案件调查提供线索。传统的FDP标记主要集中在肤色、发色和虹膜颜色等色素特征上，但这些特征在同质性较高的人群中应用受限。肥胖作为一种影响全球超过15亿人的常见外部可见特征，被认为有潜力用于FDP。体重指数（body mass index, BMI）是评估肥胖的常用指标，其个体间差异的40%至70%可归因于遗传因素。然而，全基因组关联研究（GWAS）发现的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）位点仅能解释BMI变异的一小部分。近年来，DNA甲基化作为受环境和行为因素影响的表观遗传标记，在法医学中显示出预测吸烟、饮酒及肥胖等生活方式和复杂性状的潜力。既往研究表明，将遗传与表观遗传信息结合可提高BMI的预测能力，但现有模型通常依赖数千个SNP和CpG位点，不适用于法医实验室中DNA量极少且常降解的实际条件。因此，本研究旨在韩国人群中验证少量先前报道的BMI相关遗传和表观遗传标记，构建并评估由少量标记组成的BMI预测模型，同时比较遗传与表观遗传因素对BMI预测的贡献。

二、研究流程与方法

本研究共纳入700名韩国个体的DNA样本，其中500份来自韩国国家生物银行的血液DNA样本，200份来自健康志愿者，并经过延世大学Severance医院机构审查委员会批准。样本BMI范围为16.1至40.6 kg/m²，平均值为27.6 ± 4.5 kg/m²。

研究首先进行了标记选择。八