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一例儿童难治性阵发性喷嚏的替代诊断与治疗:从心因性到抽动障碍的新视角

期刊:the turkish journal of pediatricsDOI:10.24953/turkjpediatr.2025.6112

本报告所依据的文档《An alternative approach to diagnosis and treatment of intractable paroxysmal sneezing in a child》发表于 The Turkish Journal of Pediatrics 2025年7-8月刊(卷67,期4,页码602-606),属于一篇病例报告(case report)。因此,以下将按照类型b的要求,撰写一份学术报告,向中文读者介绍此论文。

关于一例儿童难治性阵发性喷嚏的替代诊疗思路的学术报告

本文的作者是来自土耳其健康科学大学安卡拉比尔肯特市医院儿童青少年精神科的Ceylin Köksal,以及来自安卡拉耶尔德勒姆贝亚兹特大学医学院、安卡拉比尔肯特市医院儿童青少年精神科的Gökçen Ilçioğlu Ekici。论文于2025年接收并发表。

本文的核心主题是探讨儿童难治性阵发性喷嚏(Intractable Paroxysmal Sneezing, IPS)这一罕见且诊断困难的病症。文章通过报告一例11岁女孩的详细诊疗过程,挑战了将IPS主要归因于心因性(psychogenic)起源的传统观点,并提出了将其重新概念化为抽动障碍(tic disorder)的一种表现的可能性,进而为多学科诊疗和神经阻滞剂(dopamine antagonist)治疗的有效性提供了新的证据。

论文主要观点阐述

观点一:难治性阵发性喷嚏(IPS)是一种罕见且易误诊的儿科疾病,传统上常被视为心因性问题,但需拓宽鉴别诊断视野。 文章开篇即指出,打喷嚏是鼻黏膜受刺激引发的生理防御机制,但IPS则是一种罕见的病症,多发于青少年女性。其特点是反复发作、治疗抵抗的喷嚏,通常不发生在睡眠中,且患者打喷嚏时眼睛睁开。文献中普遍认为IPS具有心因性起源,常与心理压力事件相关,且患者可能伴有精神病史。然而,本文作者强调,尽管心因性因素常见,但并非唯一可能。他们指出,抽动障碍是儿童期最常见的运动障碍之一,而包括咳嗽和打喷嚏在内的耳鼻喉症状,在既往报告中已被描述为抽动障碍的潜在表现。因此,作者提出,有必要将抽动障碍纳入IPS的鉴别诊断框架中,以避免将其简单归为纯功能性问题而忽略了潜在的神经生物学基础。

观点二:本病例的临床表现兼具心因性触发因素与抽动样特征,体现了IPS病因的复杂性。 文中报告的病例是一名11岁女孩,有持续一年的波动性、阵发性严重喷嚏史。其症状具有明显的心因性背景:始于转学第一天(曾在原学校遭受同伴欺凌),在学校期间和考试压力下加重,在暑假期间则显著减轻。这些特征强烈指向心理应激源是症状的诱发和维持因素。然而,详细的评估揭示了与典型心因性喷嚏不同的、更符合抽动障碍的特征:1) 症状的波动性和可短暂抑制性:患者可以暂时抑制喷嚏,但随后会以更强形式复发。2) 睡眠中消失:这是鉴别器质性/心因性与某些抽动症状的关键点。3) 先兆感觉:患者在喷嚏前体验到鼻部瘙痒的预感,这在抽动障碍中被称为“先兆性感觉”(premonitory sensory urge),是其特征之一。4) 伴随的其他抽动表现:观察到患者有嘴唇震颤的发声性抽动。这些特征的组合使得单纯的心因性模型难以完全解释病情。

观点三:对多巴胺拮抗剂的积极治疗反应,为将IPS重新定义为一种抽动障碍变异型提供了有力的支持性证据。 这是本文最具启发性的观点。患者在诊疗过程中,曾因其他原因在急诊接受过甲氧氯普胺(metoclopramide,一种多巴胺D2受体拮抗剂)治疗,并获得了显著的症状缓解。这一偶然发现提示,多巴胺能通路可能在症状产生中扮演了角色。鉴于抽动障碍的病理生理学被认为与基底节区多巴胺能神经传递失调有关,且抗精神病药物(多巴胺拮抗剂)是治疗严重抽动的一线选择,作者据此启动了低剂量利培酮(risperidone,另一种多巴胺拮抗剂)治疗。治疗方案从0.25 mg/天起始,逐渐滴定至0.5 mg/天。结果令人瞩目:两周内,患者在家中的喷嚏完全停止,在学校也减少至每日不足15-20次的轻微发作;一个月后,症状近乎完全缓解。在后续四个月的单一药物维持治疗下,患者恢复了正常的学校生活、考试和社交功能,且未报告明显不良反应。这一戏剧性的、持续的治疗效果,强有力地支持了其根本病理机制可能与抽动障碍共享相同的神经生物学基础(即多巴胺系统功能异常)的假说。

观点四:对IPS的管理必须采取多学科综合诊疗模式,儿童精神科的早期介入至关重要。 本文详细记录了患者曲折的诊断历程。在转诊至精神科之前,她已接受了儿科神经科、过敏科和耳鼻喉科的全面评估,包括过敏原测试、血清免疫球蛋白检测、神经学检查乃至颅脑磁共振成像,但均未发现显著病理改变。她也曾经验性地接受过抗生素、孟鲁司特、西替利嗪和鼻用皮质类固醇等治疗,效果微乎其微。这一过程凸显了功能性呼吸障碍(或表现为功能性症状的神经精神障碍)诊断的挑战性,它们极易与器质性疾病混淆,导致冗长的检查、无效的治疗和患者功能的严重受损。作者强调,当常规医学检查无阳性发现,且症状具有诸如“夜间消失、突发突止、波动性病程、对标准治疗抵抗”等特点时,应尽早引入儿童青少年精神科的评估。多学科协作,特别是精神科医生从神经精神医学角度进行评估,对于厘清心因性因素、应激源与潜在的抽动样症状之间的复杂交互作用,制定精准的治疗策略,从而改善患者生活质量和预后,具有不可替代的价值。

论文的价值与意义

本文虽然是一篇单病例报告,但其学术价值和临床启示却十分显著。

首先,它在诊断概念上提出了创新性挑战。文章没有停留在对IPS心因性起源的常规描述上,而是通过详尽的临床观察,论证了将其置于“抽动障碍谱系”中进行考量的合理性。这为临床医生,特别是接诊此类棘手病例的儿科、耳鼻喉科和神经科医生,提供了一个全新的、有理论依据的诊断视角,有助于打破诊断僵局。

其次,它在治疗学上提供了具有说服力的实证。病例中由甲氧氯普胺偶然疗效引导至利培酮成功治疗的过程,不仅是一个成功的临床实践,更是一个生动的“体内实验”,为多巴胺拮抗剂治疗此类难治性、非典型抽动样症状(如顽固性喷嚏)提供了直接的疗效证据。这为未来治疗类似病例指明了一个可能有效的药物干预方向。

最后,本文是倡导生物-心理-社会医学模式和跨学科合作的优秀范例。它清晰地展示了一个患儿的症状如何交织了明确的心理社会应激源(校园欺凌、学业压力)、可能的神经发育倾向(抽动样表现),以及对特定神经递质系统药物产生反应的生物学基础。病例的成功管理,归根结底得益于精神科医生能够整合来自不同专科的信息,并基于对神经精神病理机制的深入理解,实施靶向治疗。因此,本文有力地论证了对于表现为顽固性躯体症状的儿科患者,进行全面的、包含精神心理评估的多学科诊疗的必要性和优越性。

这篇来自 The Turkish Journal of Pediatrics 的病例报告,通过对一例儿童难治性阵发性喷嚏的深度剖析,超越了传统诊断框架,将神经精神医学的视角引入了该领域。它提示临床工作者,在面对治疗抵抗的、看似“功能性”的躯体症状时,应保持诊断思维的开放性,考虑抽动障碍等神经发育相关疾病的可能,并积极探索基于神经生物学机制的治疗方案,最终通过多学科协作实现患者获益的最大化。

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