作者为Gabriele Lisi、M. T. Illiceto、C. Rossi、P. Lelli Chiesa（意大利基耶蒂-佩斯卡拉“G. d’Annunzio”大学儿童外科）以及J. M. Broto、J. M. Jil-Vernet（西班牙巴塞罗那“Vall d’Hebron”医院儿童外科消化外科单元）。该研究发表于Pediatric Surgery International，2006年，第22卷，第967–973页。

本文为一篇回顾性临床研究，主题是肛管重复畸形（anal canal duplication, ACD），这是消化道重复畸形中最罕见且最远端的一种，自1960年以来英文及日文文献中报道的儿童病例不超过35例。由于病例稀少，其定义、诊断流程、合并畸形及治疗策略仍存在争议。本研究汇总两个欧洲儿童外科中心在1970年至2005年间收治的12例ACD，是该领域迄今为止最大宗病例系列，目的在于分析不同年龄段的临床表现、相关畸形、诊断流程、手术方式、并发症及病理结果，为临床识别和处理这一罕见先天畸形提供依据。

研究采用回顾性临床资料分析方法，收集了12例确诊为ACD的儿童资料。全部病例中，11例为女性，1例为男性，平均就诊年龄为17.8个月，范围为0至60个月。根据临床表现，研究者将患者分为三组：无症状组6例，平均年龄4.8个月；轻度症状组4例，平均年龄29.2个月，表现为便秘、黏液分泌或粪渍；复杂组2例，平均年龄34个月，表现为复发性会阴脓肿或瘘管。除1例因肛门直肠畸形（anorectal malformation, ARM）手术中发现ACD外，其余病例均在会阴部可见外部开口。在俯卧位下，9例开口位于后正中线“6点钟”位置，1例位于“7点钟”位置，另1例最早的1970年病例记录为“12点钟”，但缺乏体位及影像资料。通过金属探针检查，11例为管状构型，仅1例为囊状；2例存在与肛管的交通，其中1例为医源性交通。

在诊断流程方面，两个中心存在差异。巴塞罗那中心对所有患者常规行瘘管造影（fistulography），以评估ACD与肛管之间的关系；而佩斯卡拉中心则选择性对复发性瘘管使用造影，同时对所有患者常规行盆腔及骶前区超声（ultrasonography, US）和磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI），以排除骶前肿物等合并畸形。这种差异反映出不同中心对影像学工具的选择偏好。全组中，共有5例存在合并畸形，占41.6%。最常见的合并畸形为骶前肿物，共3例，占25%：其中2例为成熟畸胎瘤，1例为室管膜瘤（ependymoma）。其余合并畸形包括1例前庭瘘型ARM、1例复杂泌尿生殖系统畸形伴膀胱输尿管反流、重复集合系统、巨输尿管及腰部血管瘤，该患儿还合并唇腭裂和巨大脐膨出。

手术治疗方面，12例中11例接受手术切除，平均手术年龄21.2个月，范围为2至53个月。唯一未手术者为1例男性患儿，其父母拒绝诊断及治疗。5例采用后矢状入路（posterior sagittal approach），其中合并骶前肿物的3例均通过后矢状入路同时切除ACD及肿物；5例采用会阴入路（perineal approach），其中1例因复发性瘘管联合保护性结肠造口；1例因合并前庭瘘行后矢状入路肛门直肠成形术（posterior sagittal anorectoplasty, PSARP）。所有手术病例均经组织病理学证实为ACD，病理特征包括鳞状上皮或假复层柱状上皮衬覆、平滑肌束及肛腺。合并复发性瘘管的2例，其瘘管远端可见炎性浸润。术后主要并发症为1例括约肌功能不全伴大便失禁，该患者为系列中第一例，后经括约肌修复手术治疗；另1例出现结肠造口部位腹壁伤口感染。

讨论部分详细比较了文献中关于ACD的定义。Hamada等人将其定义为“矢状位双肛门开口，仅一个肛门与直肠相通”，并排除伴随后肠重复畸形或泌尿生殖系统受累的病例；Jacquier等人则强调ACD为肛管后方的重复，会阴开口位于肛后“6点钟”位置，具有重复肛门的外观；Ochiai等人则依据病理学特征，将鳞状上皮位于尾端、移行上皮位于头端、管壁含平滑肌的重复畸形定义为ACD，并将其与仅由鳞状上皮覆盖的肛门重复区分开来。作者认为ACD起源于背侧泄殖腔。在胚胎发生机制方面，本文介绍了两种理论：Hamada基于van der Putte模型提出ACD是胚胎30天左右背侧泄殖腔重复的结果，该理论可解释ACD常见的骶前位置及合并骶骨发育不良或Currarino三联征；Choi和Park则基于Nievelstein模型提出晚期胚胎缺陷假说，认为在背侧泄殖腔膜过长的情况下，肛门外括约肌发育后多余的背侧泄殖腔膜再通形成ACD，这可解释其位于后正中线、不累及括约肌、不向上延伸至提肛肌、通常不与肛管相通等特征。

影像学评估方面，作者强调应常规进行以明确ACD构型、长度、与肛管的关系及有无骶前肿物。瘘管造影（可联合钡灌肠）是评估ACD形态及与肛管交通的首选方法。超声可作为新生儿及婴儿的首选筛查工具，尤其联合会阴入路超声及脊髓超声，可避免CT或MRI的放射暴露及麻醉风险。但在较大儿童中，因超声难以充分评估椎管内及骶前间隙，应常规行MRI。本研究中1例19个月便秘女孩因术前未行MRI，术中发现骶前成熟畸胎瘤；另1例无症状3个月女孩早期MRI未清晰显示骶前病变，12个月时复查MRI才明确。作者还提及文献中报告1例7岁女孩经MRI发现椎管内脊膜膨出。

治疗上，作者指出ACD一经诊断即应手术切除，最好在1岁以内进行，以避免炎性并发症及成年后恶变风险。文中提及文献中已有成人ACD恶变的报道。对于长度较短（小于30 mm）且无骶前异常的ACD，Tiryaki等人提出单纯黏膜剥离加一期修复即可；而本组作者更倾向于完整切除病变，采用会阴入路，沿肛管后方分离并保留肛门括约肌。对于长段ACD延伸至骶骨凹陷或合并骶前肿物者，建议采用会阴联合骶部入路或后矢状入路，合并畸胎瘤时应联合切除尾骨；若ACD合并ARM，则必须行正规PSARP以完整修复解剖缺陷。复发性脓肿和瘘管可能需要保护性结肠造口。

本文的学术价值在于，它提供了ACD这一极罕见先天畸形的迄今最大病例系列，系统描述了不同年龄段的临床表现、相关畸形谱、影像学策略与手术处理原则。文章强调，在发现会阴后正中线开口时，尤其是女性患者，应高度警惕ACD，并积极排查骶前肿物等合并畸形。早期诊断和早期手术切除可降低炎症并发症风险，并避免成年后恶性变的远期威胁。区分ACD与肛瘘、后肠重复畸形及直肠重复畸形对于制定正确治疗方案至关重要。研究还揭示了ACD与ARM及Currarino三联征之间可能存在的共同胚胎发育基础，并指出女性显著高发的现象值得未来从遗传或性别相关发育机制角度进一步研究。该研究为临床医生提供了实用的诊断与治疗参考，并为后续更大规模或前瞻性研究奠定基础。