本研究的通讯作者是Luca Scarcia医生，其所属主要机构为法国克雷泰伊的Henri Mondor医院神经放射科。合作者包括来自美国波士顿医学中心、波士顿大学医学院、哈佛医学院，以及法国、黎巴嫩、加拿大等多国知名医疗机构和研究中心的神经放射学、神经病学、血液学专家。这项研究以原创性研究论文的形式，发表于《Journal of NeuroInterventional Surgery (JNIS)》期刊，该期刊是神经介入领域的权威杂志。论文于2026年在线发表，目前为印刷前在线发表状态，其引用信息为：Scarcia L, Abdalkader M, Nguyen TN, et al. J Neurointervent Surg 2026;0:1–6. doi:10.1136/jnis-2025-024669。
这项研究的学术背景聚焦于神经血管疾病和血液病的交叉领域，具体而言，是研究镰状细胞病（Sickle Cell Disease, SCD）这一遗传性血液病患者颅内动脉瘤（Intracranial Aneurysms, IAs）的预防性治疗策略。研究开展的动机源于临床上的一个紧迫但证据有限的问题。已有研究证实，与普通人群相比，SCD患者颅内动脉瘤的患病率更高（筛查研究显示高达17%），且具有更独特的临床特征：倾向于多发、更多位于后循环、更早发生、并且在更小的尺寸下就发生破裂。这表明，基于普通人群建立的动脉瘤破裂风险预测模型不适用于SCD患者。其中，纯合型镰状细胞病（HbSS基因型）是溶血最严重、动脉瘤并发症报道最多的亚型。尽管有初步的小型观察性研究（如Dimancea等人的系列研究）提示，经过细致的血液学准备，对SCD患者进行选择性动脉瘤介入治疗是可行的，但总体证据仍然有限，缺乏针对HbSS这一高危亚型的大规模、同质性队列研究。因此，本研究旨在填补这一知识空白，通过在一个大型单中心回顾性分析中，评估对成年HbSS患者的未破裂颅内动脉瘤进行预防性弹簧圈栓塞术的安全性和有效性，从而为这一特殊高风险人群的临床管理决策提供高级别证据。
本研究的工作流程设计为一项回顾性队列研究，数据来源于一个前瞻性维护的神经介入手术登记库。该中心是SCD的三级转诊中心，这确保了病例来源的集中性和代表性。研究流程主要包含以下环节：
第一，研究对象筛选与入组。 研究团队对2004年1月1日至2023年12月31日期间登记库的所有条目进行了筛查。设立明确的纳入标准：(1) 年龄≥18岁；(2) 确诊为HbSS基因型；(3) 存在未破裂的囊状颅内动脉瘤；(4) 接受了以预防为目的的血管内弹簧圈栓塞治疗（可辅以球囊）。值得注意的是，在同期筛查出的222个动脉瘤中，大部分（163个）经多学科团队和患者共同决策后选择保守治疗，另有24个因使用了支架辅助弹簧圈或血流导向装置而被排除在本分析之外。最终，本研究纳入了25名患者，共计35个动脉瘤，构成了分析的核心队列。
第二，多学科评估与决策。 所有患者均在专门的SCD中心管理，并接受系统性头部磁共振血管成像（MRA）筛查。一旦发现动脉瘤，治疗决策将通过一个包括血液学家、介入神经放射科医生、神经外科医生和神经科医生在内的多学科团队会议做出。治疗策略的制定基于患者的临床病史、影像学特征，以及与患者的充分讨论。预防性血管内治疗主要被推荐给那些被认为破裂风险较高的动脉瘤，具体指征包括：形态不规则或多分叶、随访期间有生长迹象、位于后循环或前交通动脉、或最大直径≥4 mm。这体现了高度选择性的治疗原则。
第三，标准化的血液学准备。 这是本研究方法学的核心特色和关键创新点。所有患者在介入术前均接受了输血治疗（绝大部分为置换输血，少数为单纯输血），目标是将镰状血红蛋白（HbS）水平降至30%以下。这一阈值的设定借鉴了SCD患者一级和二级缺血性卒中预防的既定输血目标。置换输血通常在术前24-72小时内进行，目标是使血细胞比容达到约30-35%，HbS <30%。具体操作通常涉及置换6-8单位的浓缩红细胞，并根据患者的基线血红蛋白和HbS比例进行个体化调整。围手术期，在血液学团队的监督下，优化患者的体温、水化和氧合，以预防血管闭塞危象。
第四，血管内治疗与数据收集。 所有手术均在全身麻醉下进行，诊断性数字减影血管造影（DSA）和治疗在同一会话中完成，以最大限度减少高危患者的辐射和造影剂暴露。采用同轴系统进行弹簧圈栓塞（单纯栓塞或球囊辅助栓塞）。手术后，患者至少在神经重症监护室观察24小时，并采取标准的SCD危象预防措施（维持正常体温、静脉补液、吸氧和镇痛）。研究团队从病历中回顾性收集了患者人口统计学资料、基线改良Rankin量表（mRS）评分、SCD治疗方式、手术数据、手术相关并发症以及随访数据。
第五，影像与临床结局评估。 所有患者术前均接受MRA检查，并在术后6个月、12个月及此后每年进行随访影像学检查。动脉瘤的解剖位置、形态特征由两名经验丰富的神经放射科医生独立审阅。血管造影结果采用雷蒙德-罗伊闭塞分级（Raymond–Roy Occlusion Classification, RROC）进行评估：I级（完全闭塞）和II级（瘤颈残留）被视为成功闭塞。临床结局通过mRS评分进行评估。主要终点是即刻和长期的血管造影闭塞率以及围手术期并发症。持久性闭塞定义为最后一次随访时达到RROC I-II级。
本研究的主要结果详尽而具体，有力支撑了其结论。
在研究人群特征方面， 最终纳入的25名患者均为HbSS基因型，中位年龄50岁，女性占76%。心血管危险因素罕见，所有患者基线均接受羟基脲治疗。这反映了SCD人群与普通动脉瘤患者不同的流行病学特征。关键的血液学数据显示，基线HbS中位水平为57%，经过术前输血后，所有患者的HbS均成功降至目标值（<30%）以下，术前中位HbS降至25.9%，证明了血液学准备方案的有效执行。
在动脉瘤特征方面， 共治疗35个动脉瘤，瘤/患比为1.4:1。大多数（77.1%）位于前循环，最常见的部位是颈内动脉眼动脉段（20%）和大脑中动脉（20%），后循环动脉瘤占22.9%。形态学分析显示动脉瘤相对较小，中位穹窿高度为5.0 mm，中位瘤颈宽度为3.2 mm，中位纵横比（高/颈宽）为1.7。其中17%的动脉瘤形态不规则（存在子囊）。这些数据印证了SCD相关动脉瘤“小而高危”的特点。
在手术过程与即刻结果方面， 手术中位时间为104分钟，中位造影剂用量为200毫升。术后即刻评估显示，94.3%（33/35）的动脉瘤达到了RROC I-II级闭塞。这一数据表明，经过充分的血液学准备，弹簧圈栓塞术在技术上成功率高。
在安全性与并发症方面， 总体并发症发生率为5.7%（2/35）。发生了一起术中动脉瘤穿孔，尽管立即采取了球囊封堵和神经外科引流，患者仍在术后2天因颅内高压死亡。另一起事件为短暂性缺血事件，未遗留永久性神经功能缺损。重要的是，研究未发生动脉夹层、血管闭塞危象、急性胸部综合征或输血反应。这验证了在标准化血液学优化方案下进行神经介入手术的安全性，致死性穿孔事件也同时警示了SCD患者动脉瘤壁的脆弱性。
在长期随访与持久性结果方面， 中位随访时间长达60个月（范围12-156个月）。随访影像显示，94.3%（33/35）的动脉瘤保持了持久性闭塞（RROC I-II级），仅有两例（5.7%）需要再次治疗。在末次随访时，96%（24/25）的存活患者保持了功能独立（mRS评分0-2分）。高持久性闭塞率和良好的长期临床结局，共同证明了预防性栓塞策略的有效性。
基于上述结果，本研究得出的结论是：对于经过精心选择的成年HbSS患者的未破裂颅内动脉瘤，预防性弹簧圈栓塞术在采用标准化的血液学优化方案（将HbS降至<30%）后，可以实现极高的持久性闭塞率，且总体安全性特征可以接受。然而，该策略并非无风险，其存在不可忽视的手术并发症（如致死性穿孔），强调了必须在经验丰富的多学科中心内进行高度选择性的应用。
本研究的意义和价值体现在多个层面。在科学价值上，它首次提供了针对HbSS这一特定基因型、最大规模的单中心系列研究数据，系统性地评估了预防性栓塞的长期结局，深化了对SCD血管病变生物学特性（如脆弱性、小尺寸破裂倾向）的理解。在临床应用价值上，其研究结果为临床医生管理这一高危人群提供了重要的决策参考：它证实了在特定条件下（多学科评估、高危动脉瘤特征、严格的血液学准备）进行预防性干预的可行性和益处；提出的HbS <30%的输血目标为围手术期管理提供了具体的、可操作的方案；研究结果也支持在具备条件的专家中心对SCD患者（尤其是HbSS）进行选择性筛查和干预的策略。此外，研究还为进一步的探索指明了方向，例如评估血流导向装置等新技术的应用、开展多中心前瞻性注册研究以比较不同管理策略、以及进行转化研究以阐明其病理生理机制。
本研究的亮点突出。首先，在研究对象上，专注于HbSS这一最高危的均质亚群，避免了SCD不同基因型混杂带来的偏倚，使得结论更具针对性。其次，在方法学上，实施了严格且标准化的血液学优化协议（术前HbS <30%），并将其作为核心干预措施，这是此前研究未曾系统报告过的关键细节，很可能是其获得低并发症率的主要原因。第三，在研究深度上，提供了长达5年中位随访时间的长期数据，而不仅仅是围手术期结果，这使对治疗“持久性”的评估更为可靠。第四，研究的真实性世界设计，反映了在顶级转诊中心处理这类复杂病例的实际临床路径和多学科协作模式，具有很高的实践指导价值。
此外，文中讨论部分还提出了一些有价值的观点。例如，研究指出SCD患者动脉瘤的分布（后循环比例高）可能与慢性溶血导致的内皮功能障碍、一氧化氮耗竭及大血管迂曲扩张有关。研究也坦承了其局限性，包括回顾性设计、单中心、样本量相对较小以及不可避免的选择偏倚（仅纳入选择治疗的高危动脉瘤）。同时，研究对筛查策略持谨慎态度，指出尽管筛查能早期发现可治疗的动脉瘤，但其成本效益、最佳时机以及可能导致的过度诊断和焦虑等问题尚未正式评估，呼吁开展前瞻性研究来明确筛查的角色。这些讨论都体现了研究的严谨性和客观性。