本研究由Fatih Akova（Biruni大学医学院小儿外科，伊斯坦布尔，土耳其）、Serdar Altinay（University of Health Science Bakırköy Dr. Sadi Konuk培训与研究医院病理科，伊斯坦布尔，土耳其）以及Emrah Aydin（Koç大学医学院小儿外科，伊斯坦布尔，土耳其）共同完成。论文发表于 Pakistan Journal of Medical Sciences 2020年9–10月第36卷第6期，页码1330–1333，DOI为 https://doi.org/10.12669/pjms.36.6.1832。该文类型为单中心回顾性原始研究，核心目的是探讨儿童肛管重复（anal canal duplication，ACD）在无症状情况下的手术干预必要性。研究纳入了2014至2016年间就诊的4例无症状ACD患儿，通过影像学检查、部分手术切除及随访，比较手术与保守管理的结局。结果显示，无论是否手术，所有患儿在平均3.5年的随访期内均无症状，提示对于单纯浅表型ACD，保守观察可能是可行的。该研究为ACD这一罕见疾病的管理争议提供了新的临床证据。

研究背景与目的

ACD是一种极为罕见的先天性消化道重复畸形，自1888年Symington定义肛管解剖以来，医学界对其病因仍知之甚少。英文文献中迄今仅报告约50例。ACD更常见于女性，且多位于肛门后方6点钟方向。组织学上，ACD通常由鳞状上皮、移行上皮和平滑肌细胞混合构成。部分患者无症状，部分则表现为瘙痒、盆腔或腹腔脓肿或肿块等症状。虽然普遍观点认为如果不切除，ACD可能恶变，但文献中仅有1例支持该观点。由于病例稀少，目前关于ACD自然病程和最佳治疗策略仍存在争议。作者提出，ACD相关症状可能并不总是反映疾病进展或复杂程度。因此，本研究旨在通过回顾性分析4例无症状ACD患儿的临床与手术发现，进一步讨论手术干预的必要性争议，并评估保守随访的安全性。

研究方法与流程

本研究为回顾性病例分析，经机构审查委员会批准（编号：2018.234.IRB1.027，2018年10月16日），通过医院病历系统筛选2014至2016年间的病例。共纳入4例因家长发现肛门后方出现第二个开口而就诊的患儿。所有患儿在仰卧位体格检查中均可见位于中线6点钟方向的额外肛周开口。研究主要评估临床特征、术前诊断、病理结果及随访期间并发症。

诊断流程方面，3例患儿接受了超声（ultrasound，US）检查，全部4例均接受了磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）检查。影像学检查旨在评估重复肛管的长度、是否存在骶前囊性肿块及与消化道的沟通情况。结果显示，所有病例均未发现消化道沟通。重复肛管长度介于12–20 mm，其中两名重复肛管最长的患儿（各20 mm）同时伴有骶前囊性肿块，术后证实为尾肠囊肿（tailgut cyst）。

手术与病理流程方面，仅伴有囊性肿块的2例患儿家属同意手术，均采用后矢状入路肛门直肠成形术（posterior sagittal ano-recto plasty，PSARP）切除重复肛管及骶前囊肿。切除标本行组织病理学检查，采用苏木精-伊红染色（H&E）观察。病理显示成熟复层鳞状上皮伴淋巴细胞性炎症。两例囊肿均呈多叶状，壁薄，内表面光滑，内含黏液样物质。进一步所见包括：结缔组织中成熟复层鳞状上皮伴轻度淋巴细胞炎症；鳞状上皮伴淋巴细胞炎症；囊肿内衬鳞状上皮，腔内含嗜酸性角化物；囊壁浅层为鳞状上皮，深层为柱状黏液上皮；囊肿同时内衬鳞状上皮和柱状黏液上皮伴淋巴细胞炎症；以及囊肿内衬鳞状上皮并腔内含钙化无定形物质。最重要的是，手术标本中可见组织化平滑肌和神经丛，这符合重复囊肿的诊断标准，有助于与肠源性囊肿鉴别——后者平滑肌排列较紊乱且不含神经组织。

随访流程方面，所有4例患儿均接受体格检查和超声随访，平均随访时间为3.5±1.0年，末次随访在2018年初。拒绝手术的2例患儿也按同样方案随访。研究的主要结局指标为随访期间的并发症。

主要研究结果

4例患儿中女性3例，男性1例，男女比例为1:3。诊断时平均年龄为41.25个月（范围3–144个月），其中1例年龄较大，为144个月。所有患儿就诊时均无症状，唯一就诊原因是家长对额外肛周开口的担忧。重复肛管长度分别为12 mm、13 mm、20 mm和20 mm。两名重复肛管较短的患儿未发现骶前囊性肿块，其影像学检查仅见单纯肛管重复。另两名重复肛管较长的患儿则伴有骶前囊性肿块，术后病理证实为尾肠囊肿。

手术结果方面，2例接受PSARP手术的患儿手术过程顺利，无术中或术后并发症。术后住院约一周后出院。随访中，两例手术患儿均未出现与既往病理相关的症状，超声复查未见复发或残留病变。另2例拒绝手术的患儿在相同随访期内同样无症状，超声检查也未显示疾病进展或新发囊肿。这一发现提示，对于不伴骶前囊性肿块或深部病变的单纯浅表ACD，保守随访可能不会导致短期内症状或并发症的发生。不过作者也强调需要长期随访来确认这一观察的可靠性。

病理结果进一步支持了ACD的诊断。手术标本中观察到有组织的平滑肌和神经丛，符合重复囊肿的组织学特征。这与肠源性囊肿形成对照，后者通常缺乏组织化平滑肌和神经组织。因此，本研究中的2例伴囊性病变的病例被明确诊断为ACD伴尾肠囊肿，而非单纯肠源性囊肿。

结论与意义

作者指出，ACD虽然罕见，但存在反复感染和潜在恶变风险。肛门后方第二个开口的出现应高度怀疑该病。对于伴有相关病变（如脑脊膜膨出、骶前囊肿或肿块）以及深部ACD的病例，手术是必需的。然而，对于孤立的浅表型ACD，保守治疗可能是一种合理选择。本研究的结果表明，未接受手术的患儿在平均3.5年随访内保持无症状，这挑战了传统上对所有ACD一律手术切除的观念。该研究的科学价值在于为ACD的自然病程提供了宝贵的前瞻性随访数据，尽管样本量小，但在如此罕见的疾病中已属难得。临床应用价值在于为小儿外科医生在面临家长拒绝手术或希望避免手术风险时提供参考依据。研究也强调，保守管理的病例需要长期随访以观察是否出现迟发症状、囊肿增大或恶变。

研究亮点与局限性

本研究的亮点包括：其一，聚焦于ACD管理中最具争议的问题——无症状患者是否需要预防性手术。其二，提供了手术与保守管理两组患者的对照性随访数据，尽管并非随机对照，但为临床决策提供了直接证据。其三，通过详细的组织病理学描述，明确了重复囊肿与肠源性囊肿的鉴别要点，即是否存在组织化平滑肌和神经丛。其四，本研究病例中包括一例年龄达144个月（12岁）的患儿，这在文献中相对少见，增加了对较大儿童ACD表现的了解。

研究也存在明显局限性。样本量仅4例，且为单中心回顾性设计，证据等级有限。随访时间平均3.5年，对于评估恶变风险而言仍较短。此外，拒绝手术的家属选择本身可能受到疾病表现较轻的影响，造成选择偏倚。作者也未系统评估影像学对重复肛管深度的精确分级。尽管如此，该研究为后续开展多中心、前瞻性、更长随访期的研究提供了初步依据，也为ACD的个体化治疗策略讨论增加了新的临床数据。