这是一篇发表于《Pediatric Surgery International》的病例报告兼文献综述，题为《Anal canal duplication: case reviews and summary of the world literature》，由Heather Carpentier、Ilan Maizlin及David Bliss三位作者共同完成，其所属机构为Oregon Health & Science University（俄勒冈健康与科学大学）医学院及外科与儿科系。该文于2009年8月12日被接受，并于2009年8月30日在线发表。文章的核心主题是肛管重复畸形（anal canal duplication，ACD），这是一种极为罕见的消化道重复畸形，位于消化道最远端，临床上难以识别。作者通过报告两例新病例，并对世界范围内既往文献进行系统回顾，共汇总了47例已知ACD患者，这是当时文献中规模最大的病例集合。文章重点分析了该病的临床特征、手术发现及治疗结局。

文章首先报告了两例新病例。第一例患者是一名3个月大的白人女婴，因烦躁、呕吐、腹泻和便秘被送至急诊，体格检查发现腹部膨隆，体温高达104°F（约40°C）。血培养检出大肠埃希菌（Escherichia coli）、弗氏柠檬酸杆菌（Citrobacter freundii）和产酸克雷伯菌（Klebsiella oxytoca）。磁共振成像（MRI）显示一个大小为5.0×3.5×2.5 cm的多囊性骶前肿块，向上延伸至第一骶椎（S1）水平的硬膜外腔。在骶骨椎板切除引流术中，培养出消化链球菌（Peptostreptococcus）、脆弱拟杆菌（Bacteroides fragilis）、弗氏柠檬酸杆菌和产酸克雷伯菌。在引流过程中，医生发现了一个通向肛管重复畸形的会阴附属开口，造影剂经该开口注射后证实该重复畸形位于后正中线。感染控制后，患儿接受了经会阴入路的ACD切除术。手术时患儿取俯卧折刀位，做后正中矢状切口，环形切开重复畸形的会阴开口，并向深部分离直至将整个重复畸形从周围组织中游离。重复畸形在其与后位肛门的开口处被切除，缺损以两层可吸收缝线关闭，并仔细重建中线肌肉结构的连续性。病理检查显示一个5 cm的囊性肿块，内衬鳞状上皮和移行上皮，伴有局灶性慢性炎症。该患者的并发症包括术中肛门损伤（经简单缝合修复）以及暂时性膀胱功能障碍和便秘，但未出现长期或持续性并发症。其合并畸形包括脊髓栓系和隐性脊柱裂。第二例患者是一名2个月大的白人男婴，因出生后即存在的肛门后方开口间断排出恶臭物质而就诊，保守观察未见缓解。检查确认存在一个1 mm的会阴附属开口，无感染征象。由于外科医生近期已有处理第一例患者的经验，且该患儿无可触及的直肠肿块或其他症状，故未进行影像学检查。采用与前例相同的手术方式，完整切除了一段长1 cm、开口于后位肛门的管状肿块，并关闭肛门插入处。该患儿术后恢复顺利，未发现其他畸形。病理检查显示为鳞状上皮衬覆的管状重复畸形。

在文献回顾部分，作者通过PubMed检索“anal duplication”“duplication of the anus”和“anal canal duplication”等关键词，并追查原始文献中的参考文献以获取最准确的信息。所有患者数据合并分析后共纳入47例ACD患者。结果显示，其中43例为女性（91%），4例为男性。就诊时平均年龄为28个月（范围从出生至24岁）。21例患者（占多数）因偶然发现第二个开口而就诊；另有16例（34%）因硬膜外脓肿、败血症、复发性瘘管、肛门疼痛、肛门溢液、肛门瘙痒、腹泻及呕吐等症状就诊；10例患者的具体就诊表现不详。体格检查中，42例（89%）患者的第二个开口位于相对于原生肛门的6点钟位置。在结构类型上，35例为管状重复畸形（74%），7例为囊性，5例不详。5例（11%）患者的重复畸形与原生肛管存在内部交通，其中1例为医源性。26例患者未合并其他畸形；8例（17%）存在中线缺陷，如唇裂和/或腭裂、先天性心脏缺陷、脊柱裂及外生殖器畸形；6例（13%）存在骶骨畸形和肿瘤，如畸胎瘤和发育不良；其他合并畸形包括瘘管、B型神经元性肠发育不良、脐膨出和输尿管重复畸形。在治疗方面，35例患者通过经会阴或后矢状入路成功切除，术后并发症罕见。

文章在讨论部分对ACD的定义、发生机制、诊断及治疗进行了深入阐述。ACD是一种罕见的先天性畸形，表现为原生肛门附近出现额外的外部开口。其确切的胚胎学发生机制尚不明确，目前存在两种假说。Hamada等人提出ACD源于胚胎发育早期背侧泄殖腔的重复；而Choi和Park则认为ACD是一种晚期胚胎异常，胎儿如果背侧泄殖腔膜比正常更长，多余的泄殖腔膜再通后便形成重复的肛管。关于ACD的定义，不同学者曾提出不同标准。Hamada等人将其定义为“肛管的单一重复畸形，不包括伴有其他后肠重复及泌尿生殖系统受累的病例，但包括部分伴有骶骨发育不良或先天性肛门直肠畸形的病例”。随后Jacquier等人将ACD限定为“沿肛管后侧的重复畸形，其会阴开口位于肛门正后方6点钟位置，外观类似重复肛门”。但该定义未能涵盖本报告中4例位于相对原生肛门其他位置的ACD。Ochiai等人则基于三个病理特征定义ACD：尾端为鳞状上皮、头端为移行上皮、壁内含平滑肌细胞。然而Choi和Park认为ACD的组织学特征可能因结构长度不同而变化，例如如果凹陷深度较短，头端可能无法见到移行上皮。

在临床表现方面，ACD通常无症状，多因偶然发现第二个开口而获诊。部分患者可表现为呕吐、便秘、腹痛及肛门疼痛等非特异性症状，少数患者可出现败血症、硬膜外脓肿和复发性瘘管等严重并发症。本报告中第一例患者是已知唯一一例因ACD而表现为重症患儿的病例。为减少败血症和硬膜外脓肿等并发症，ACD应尽早诊断。在本系列中，ACD的诊断年龄范围从新生儿到24岁，但超过一半（27例）的患者在出生后第一年内即获诊，平均就诊年龄为28个月。多数病例通过简单检查会阴部寻找额外开口即可诊断，附属开口的造影剂注射可作为确诊手段。不过本报告中的第二例患者及Ponson和Festern报告的一例患者未进行影像学确认。

ACD女性多见，且常伴发其他畸形。本系列中21例患者存在其他畸形，其中7例合并一种以上的畸形。合并畸形包括骶骨肿瘤、脊柱裂、骶骨发育不良、瘘管、肛门狭窄、唇裂/腭裂、先天性心脏缺陷、B型神经元性肠发育不良、阴蒂分裂、脐膨出及泌尿生殖系统缺陷。最常见的合并畸形位于中线，因此对这类患者进行其他畸形的筛查是审慎的做法。ACD最常见位于相对于原生肛门的后正中位置。本系列中多数ACD与原生肛管无内部交通，但有4例患者存在先天性内部交通。35例重复畸形为管状结构，其余为囊性或结构不详。在治疗上，作者建议对ACD进行手术切除以预防并发症。经会阴或后矢状入路的手术切除既安全又有效。仅Lisi等人报告的一例患者出现括约肌功能不全，后经手术修复；本报告第一例患者出现过暂时性膀胱功能障碍和肛门损伤，但未造成长期后遗症。

该研究的主要价值在于提供了截至当时文献中规模最大的ACD病例汇总，系统描述了这一罕见畸形的临床特征、病理类型、合并畸形谱及手术治疗结局，明确了女性高发、后正中线开口为主、管状结构为主等特征。同时，文章讨论了ACD的胚胎学假说和不同定义之争，为后续研究提供了重要参考。临床应用方面，该报告提醒临床医生在发现会阴部额外开口时应警惕ACD的可能，并建议尽早诊断和手术切除，以预防硬膜外脓肿、败血症等严重并发症。对于合并中线畸形的筛查也具有指导意义。总体而言，该文通过对47例患者的综合分析，明确了ACD的可切除性和良好预后，为该罕见病的认识和管理提供了循证依据。