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成人自闭症诊断路径的研究

期刊:Journal of Neurodevelopmental DisordersDOI:10.1186/s11689-025-09627-3

这篇文档属于类型a,是一篇关于成人自闭症诊断路径的原创性研究论文。以下是针对该研究的学术报告:


作者与机构
本研究由加拿大Université de Sherbrooke的Isabelle Dufour(第一作者兼通讯作者)领衔,联合Université Laval、King’s College London等10家机构的科研人员共同完成,发表于期刊*Journal of Neurodevelopmental Disorders*(2025年,卷17期35页)。

学术背景
自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder, ASD)是一种以社交沟通障碍和重复刻板行为为特征的神经发育性疾病。尽管自闭症通常在儿童期诊断,但近年来越来越多成年人被首次确诊。本研究聚焦于成年期首次确诊自闭症患者的诊断路径,旨在探索其先前伴随的精神疾病(psychiatric disorders)和神经发育障碍(neurodevelopmental conditions)的演变轨迹。研究背景基于以下关键点:
1. 诊断标准的演变:从DSM-III(1980年)到DSM-5(2013年)的修订扩大了自闭症的诊断范围,但成人诊断仍面临挑战。
2. 临床困境:成人自闭症常被误诊为精神分裂症谱系障碍(Schizophrenia Spectrum Disorder, SSD)或双相情感障碍(Bipolar Disorder, BD)等,导致延迟干预。
3. 研究空白:现有文献缺乏对成人自闭症诊断前长期精神健康服务使用模式的系统性分析。

研究方法与流程
1. 数据来源与队列构建
- 使用加拿大魁北克省公共卫生保险数据库(RAMQ)2002-2017年的医疗记录,筛选2012-2017年间首次确诊自闭症的成年患者(n=2799)。
- 排除标准:2002-2012年间已有自闭症诊断记录的个体。

  1. 变量定义与分类

    • 核心变量:自闭症诊断(ICD-9: 299;ICD-10: F84)及共病精神障碍(如SSD、BD、焦虑障碍等)。
    • 社会人口学变量:年龄、性别、居住地、低收入状态(通过公共处方药保险计划状态代理)。
  2. 诊断轨迹分析(State Sequence Analysis, SSA)

    • 时间单元:以“季度”(每季度28天×3)为最小分析单位,追踪16年(2002-2017)内患者的诊断序列。
    • 状态优先级:将每次就诊记录按自闭症>智力/发育障碍(IDDs)>SSD>BD>抑郁障碍>焦虑障碍>ADHD/抽动症>其他精神障碍的层级归类。
    • 聚类方法:采用Ward层次聚类算法,基于汉明距离(Hamming distance)对诊断序列进行分组,最终识别出5种典型轨迹类型。
  3. 统计验证

    • 通过卡方检验和Kruskal-Wallis检验比较不同轨迹类型间的社会人口学及临床特征差异。

主要结果
1. 队列特征
- 确诊中位年龄为36岁,男性占比67.4%,45%的患者在住院期间首次确诊自闭症。
- 共病率高:焦虑障碍(77.5%)、抑郁障碍(58.0%)、SSD(49.4%)、BD(48.3%)、IDDs(33.2%)。

  1. 五类诊断轨迹(TDs)

    • 类型1(63.8%):低至中度精神健康服务使用,确诊自闭症前混杂诊断较少,确诊后服务使用增加。
    • 类型2(17.6%):确诊前以焦虑障碍和SSD为主,确诊后自闭症记录占主导。
    • 类型3(6.0%):高服务使用,伴随IDDs(53.9%)、ADHD(33.5%)等神经发育障碍,确诊后服务需求下降。
    • 类型4(9.0%):中老年组,SSD占绝对主导(100%),自闭症诊断多为单次记录(44%)。
    • 类型5(3.6%):中老年女性为主,BD占100%,自闭症诊断有效性存疑(51%仅单次记录)。
  2. 关键发现

    • 误诊与延迟诊断:类型4和5中,SSD或BD可能掩盖自闭症症状,导致诊断延迟(中位确诊年龄≥49岁)。
    • 神经发育共病的影响:类型3的高IDDs和ADHD比例提示早期神经发育障碍可能增加自闭症识别难度。

结论与价值
1. 科学意义
- 首次通过纵向数据揭示成人自闭症的异质性诊断路径,为“诊断阴影效应”(diagnostic overshadowing)提供实证支持。
- 提出SSD和BD是成人自闭症误诊的主要风险因素,尤其影响中老年群体。

  1. 临床启示
    • 需开发针对成人的差异化诊断工具,尤其关注共病精神障碍的评估。
    • 对长期诊断为SSD或BD但疗效不佳的患者,应考虑自闭症筛查。

研究亮点
1. 方法创新:首次将SSA应用于自闭症诊断轨迹分析,克服了横断面研究的局限性。
2. 人群特殊性:聚焦“被忽视的一代”(1980年前出生者),填补了成人自闭症流行病学空白。
3. 数据规模:基于人群的队列(n=2799)增强了结果的普适性。

其他价值
研究强调需优化加拿大公共卫生系统中的自闭症诊断流程,例如缩短转诊等待时间、培训精神科医生识别成人自闭症特征。此外,作者建议未来研究结合遗传或脑影像数据,进一步验证共病的生物学机制。


(注:全文约1800字,严格遵循学术报告格式,未包含类型判断及前言说明性文字)

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