本文档节选自S. H. Tsang与T. Sharma主编的著作《Atlas of Inherited Retinal Diseases》中的一个章节，该章节标题为“X-linked Ocular Albinism”。本章节于2018年由Springer International Publishing AG出版，是《Advances in Experimental Medicine and Biology》系列丛书第1085卷的一部分。本章节的主要作者为Stephen H. Tsang与Tarun Sharma，他们均来自美国纽约哥伦比亚大学及其附属医疗机构。本章节的核心主题是系统介绍两种与白化病相关的遗传性眼病：X连锁眼白化病（X-linked ocular albinism, XLOA）与眼皮肤白化病（Oculocutaneous albinism, OCA），重点阐述其临床特征、遗传模式、分子遗传学基础以及鉴别诊断要点。

本章节首先聚焦于X连锁眼白化病（XLOA）。这是一种仅影响眼部、皮肤和毛发颜色正常的遗传性疾病，发病率约为每6万名男性中1例。患者通常表现为视力下降、畏光、眼球震颤和斜视，许多患者还存在立体视觉障碍。尽管视力损害是永久性的，但该病属于非进展性疾病，视力在患者一生中保持稳定。在临床检查方面，裂隙灯检查可发现虹膜色素减退并呈现透照缺陷；眼底检查则显示眼底色素减退，可透见下方粗大的脉络膜血管，并伴有黄斑发育不全，表现为中心凹反光消失及黄斑色素缺失。视觉诱发电位（VEP）检查可显示枕部反应不对称，这被认为是由于视交叉处交叉的神经纤维数量异常增多所致。此外，章节特别提到了女性携带者的表现：杂合子女性携带者可能表现出虹膜透照，以及眼底出现一种镶嵌式的色素减退与色素沉着区域。

随后，章节将讨论转向了眼皮肤白化病（OCA）。这是一种常染色体隐性遗传病，估计患病率约为两万分之一。OCA的特征是皮肤、毛发和眼睛的黑色素完全或部分缺失。患者长期暴露于阳光下时，皮肤损伤（包括黑色素瘤）的风险会增加。根据涉及的基因和突变类型，OCA被分为数种亚型：1型表现为白发、苍白皮肤和浅色虹膜；2型症状较1型轻，皮肤呈乳白色，头发呈浅黄色、金色或浅棕色；3型主要影响深色皮肤人群，又称红色眼皮肤白化病，患者皮肤呈红褐色，头发红色，虹膜棕色，视觉问题较其他类型轻微；4型的临床特征与2型相似。章节还指出，OCA与两种综合征相关：赫曼斯基-普德拉克综合征（Hermansky-Pudlak syndrome），其特征是由于血小板粘附缺陷导致易瘀伤和严重出血；以及谢迪亚克-东综合征（Chédiak–Higashi syndrome），该病可因中性粒细胞减少导致严重感染，或因血小板减少导致出血。

在分子遗传学部分，章节详细解释了两种疾病的致病基因与机制。对于眼白化病，其病因是G蛋白偶联受体143（GPR143）基因（也称OA1基因）的突变。该基因位于X染色体短臂22.2区（Xp22.2）。GPR143蛋白负责控制黑色素体（合成和储存黑色素的细胞器）的生长。该基因突变会导致蛋白质大小或形状改变，进而使黑色素体异常增大（巨黑色素体）。目前，这些巨黑色素体如何导致视力丧失和其他眼部异常的确切机制尚不完全清楚。已发现超过60种GPR143基因突变，导致了最常见的眼白化病类型，称为Nettleship-Falls型或1型。

对于眼皮肤白化病，章节阐述了其涉及多个基因的遗传异质性。酪氨酸酶由TYR基因编码，是黑色素合成途径中的关键酶，能将酪氨酸转化为多巴醌，进而经过一系列反应生成黑色素。TYR基因位于11号染色体长臂14.3区（11q14.3）。不同类型的OCA由不同基因的突变引起：1型由TYR基因突变导致；2型由OCA2基因突变导致；3型由TYRP1基因突变导致；4型由SLC45A2基因突变导致。这一分类清晰地展示了OCA的遗传多样性。

本章节作为一本图谱书籍的组成部分，其价值在于为读者提供了关于X连锁眼白化病和眼皮肤白化病的系统性、浓缩性知识总结。它清晰地对比了两种疾病在临床表现、遗传模式和分子基础上的关键区别：XLOA是X连锁隐性遗传，主要影响眼部，由单一基因（GPR143）突变引起；而OCA是常染色体隐性遗传，影响全身多个系统的色素沉着，具有多个致病基因和亚型。这种对比对于临床医生进行准确的诊断和遗传咨询至关重要。章节中引用的临床特征描述（如眼底检查所见、女性携带者的镶嵌式眼底）以及分子机制解释，均基于该领域的现有研究共识，例如在章节末尾的“建议阅读”部分引用了《British Journal of Ophthalmology》和《European Journal of Human Genetics》上的相关研究，这为读者提供了进一步深入探索的学术路径。

该章节是一份结构清晰、内容专业的教学与参考材料。它成功地将复杂的遗传性眼病知识分解为临床特征、携带者表现、相关综合征和分子遗传学等模块，并辅以理论解释和（根据上下文推断存在的）图示说明，使得读者能够高效地掌握这两种白化病的核心信息。对于遗传性视网膜疾病领域的研究者、眼科临床医生及医学生而言，本章节是一个有价值的快速参考资源，有助于他们理解疾病的本质、进行鉴别诊断并了解其背后的遗传学原理。