延迟诊断脊髓硬膜动静脉瘘 (SDAVF): 病例报告与综述

本篇文章标题为《Delayed Diagnosis of Spinal Dural Arteriovenous Fistula: A Case Report and Scoping Review》，发表于《Journal of Clinical Medicine》，2024年第13卷第711篇，由 Tatsuya Tanaka 等研究者撰写。主要作者分别隶属于日本国际健康福利大学成田医院神经外科与佐贺大学医学部骨科。论文于2024年1月25日发表。文章以公开访问方式发布，遵循CC BY知识共享许可协议。

研究背景及研究目的

SDAVF的科学领域与研究背景
SDAVF（Spinal Dural Arteriovenous Fistula，脊髓硬膜动静脉瘘）是一种常见的脊髓动静脉分流疾病，尤其发生在中老年男性的胸椎部位。SDAVF病变常表现为硬膜外动脉与硬膜静脉之间的异常瘘管连接，导致静脉扩张，引发脊髓供血障碍与后续的神经症状，例如下肢麻木、步态障碍和排尿困难。如果未及时诊断和治疗，病程可能会持续数月至数年，最终导致不可逆的脊髓损伤。然而，若能够早期诊断并封闭瘘管，则疾病进展可被有效遏制，并有望实现患者的完全康复。

研究必要性与目标
尽管SDAVF的治疗前景较好，但临床上常因其症状非特异性而导致误诊或延迟诊断，最终影响患者预后。本研究旨在通过文献回顾和病例报告，探讨SDAVF误诊和延迟诊断的原因、与预后的关联，并提出改进早期诊断的措施。此外，文章还提供了一个代表性病例，凸显延迟诊断在临床中的具体影响。

研究方法及工作流程

文献综述的方法
研究团队在PubMed/Medline数据库中进行了关键词检索，包括“spinal dural arteriovenous fistula”、“delayed diagnosis”、“late diagnosis”和“misdiagnosis”。通过严格筛选，最终纳入了18篇相关研究，这些研究共报告了965例SDAVF病例，其中68%（561例）发生于胸椎。纳入文献的具体标准包括患者年龄19岁以上，明确诊断为胸椎水平的SDAVF，且记录完善的影像、手术或治疗结果数据。其他形式的脊髓分流疾病（如髓内动静脉畸形）以及缺乏必要报告的文献被排除在外。

病例报道的方法
文章报告了一位84岁男性患者的典型案例。患者逐渐出现下肢无力、感觉障碍和泌尿问题，但因症状不典型，初期被误诊并延误了治疗。

主要内容与研究结果

1. 文献综述结果
- 病例统计
965例病例中，患者多为中老年男性（男性比例71.8%-100%），平均年龄为53.5至71.0岁。

• 误诊率与常见误诊疾病
  误诊率范围从17.5%到100.0%。常见的误诊疾病包括脊柱退行性疾病（如椎间盘突出、脊柱狭窄）、炎症性疾病（如脊髓炎、脱髓鞘病变）、肿瘤、多发性硬化症、周围神经病变、吉兰-巴雷综合征等。

• 诊断延迟
  从症状起初到确诊的时间平均为10.15个月（中位时间10-24个月）。从第一次影像学提示SDAVF到确诊的时间为9.2至20.7个月。确诊后至治疗开始的时间为12至39个月不等。相比正确诊断的患者，误诊组的中位诊断时间更长（如41.5个月对比5个月）。

• 影像学特征
  MRI在SDAVF诊断中的敏感性高达100%。T2加权成像常显示脊髓高信号影及流空影异样。增强MRI和CT可辅助靶向部位并减少后续数字减影血管造影时的对比剂及辐射暴露。但最终确诊仍需依赖DSA。

• 治疗效果
  多项研究显示，通过微创手术或栓塞治疗，多数患者运动功能、步态及排尿功能显著改善。尤其在手术前症状持续时间较短的患者中，这种改善更为明显。

2. 病例报告分析
文章详细报告了一名84岁男性患者的经历。该患者因慢性硬膜下血肿病史及颈椎狭窄而多次就诊，最初MRI显示T6-T11水平脊髓水肿及流空影，但误诊为退行性疾病。8个月后再次成像与选择性DSA确诊后接受了左T9根动脉瘘栓塞治疗，术后影像显示瘘闭合及水肿减轻，但患者长期仍残留下肢无力及神经功能障碍。本病例突出延迟诊断所带来的不可逆伤害。

本研究的意义与价值

• 诊断与误诊病因
  研究揭示了蛛网膜下腔静脉扩张（MRI流空影显示）和局部脊髓水肿的特征能显著提高SDAVF的诊断率，但由于症状进展缓慢且与其他疾病（如脊髓炎、脊柱退变等）相似，这种疾病常被低估或误诊。过度依赖腰椎MRI可能是延误诊断的原因之一。

• 科学与临床价值
  早期诊断对SDAVF患者极其重要。该研究强调了在神经症状不典型或已行治疗效果不佳时重新评估影像的重要性。此外，本研究为SDAVF的影像特征、可疑表现及治疗成功率提供了重要证据，具有显著的临床指导意义。

• 创新点
  本文在融合多项文献综述及病例报道的基础上，提供了关于SDAVF的全面分析和总结，并建议了系统性诊断流程。文章还突出了影像学结合选择性DSA的技术优势，为改进未来神经影像诊断流程提供了思路。

结论

SDAVF作为一种常被误诊的疾病，其早期诊断在改善临床预后中起着关键作用。文章提供了综合分析与讨论，强调了磁共振影像（MRI）与DSA的重要性，同时为从业者提供了详细的诊疗流程建议。本研究为提高SDAVF的早期鉴别诊断能力以及患者长期功能改善提供了有力支持。