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作者及研究机构
本研究的主要作者包括Paolo Corazza、Paola Cirafici、Valeria Testa等，他们分别来自意大利热那亚大学眼科诊所（Clinica Oculistica Università di Genova）、英国伦敦帝国理工学院医疗信托基金会的西部眼科医院（Western Eye Hospital, Imperial College Healthcare NHS Trust）以及意大利热那亚的Fondazione per la Macula Onlus。该研究于2020年4月20日在线发表在期刊《Ophthalmologica》上。
学术背景
视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性视网膜疾病，全球患病率估计在1:4000到1:9000之间。RP的主要特征是视杆光感受器的退化，导致夜盲症、视野逐渐缩小以及中心视力的下降。目前，已有超过80个基因被确定为非综合征性RP的致病基因。RP患者的视网膜血管直径减小，血管密度降低，这些变化可能与视网膜外层核层的退化有关。近年来，光学相干断层扫描血管成像（Swept-Source Optical Coherence Tomography Angiography, SS-OCTA）和微视野检查（Microperimetry, MP1）等新技术的出现为研究RP的视网膜和脉络膜血管密度提供了新的工具。本研究的目的是通过SS-OCTA评估RP患者的黄斑区视网膜和脉络膜血管密度，并与健康对照组进行比较，同时探讨SS-OCTA与MP1数据之间的形态功能相关性。
研究流程
本研究为一项回顾性观察性横断面研究，于2017年7月至2018年7月在热那亚大学眼科诊所进行。研究纳入了40名RP患者的40只眼和24名健康对照者的24只眼。所有参与者均签署了知情同意书，研究遵循赫尔辛基宣言的伦理原则。RP患者的诊断基于临床特征和电生理检查，排除了有视网膜手术史、其他视网膜病变、高度近视（≥6屈光度）以及最佳矫正视力（BCVA）低于手动视力的患者。所有参与者均接受了全面的眼科检查，包括BCVA测量、裂隙灯生物显微镜检查、散瞳眼底镜检查、眼生物测量（使用Haag Streit Lenstar®）以及SS-OCT和SS-OCTA检查（使用Topcon DRI OCT Triton）。此外，还进行了广域视网膜成像（广域视网膜摄影和广域自发荧光成像）。SS-OCTA扫描使用4.5×4.5 mm²的立方体体积，通过320个重复B扫描生成。研究者手动调整SS-OCTA的分割线，评估了浅表视网膜丛、深层视网膜丛、脉络膜毛细血管层以及三层脉络膜的血管密度。MP1用于评估黄斑区的功能，采用8-10°中心视野协议，测量平均敏感性和固视稳定性。
主要结果
研究结果显示，RP患者的SS-OCTA平均毛细血管密度显著低于健康对照组（p=0.0011），这一差异在深层视网膜丛中尤为显著（p=0.001）。浅表视网膜丛和脉络膜毛细血管层的血管密度差异未达到统计学显著性（p=0.064和p=0.198）。在RP患者中，不同血管丛的毛细血管密度之间存在显著关联（p<0.0001）。此外，RP患者的视网膜厚度（包括中央黄斑厚度、视网膜神经纤维层和神经节细胞复合体）显著低于健康对照组，而脉络膜厚度在两组之间无显著差异。MP1数据显示，RP患者的黄斑区平均敏感性为7.96±6.22 dB，固视稳定性在2°和4°范围内分别为94.88%和99.15%。线性回归分析显示，视网膜结构和功能指标与SS-OCTA血管密度之间无显著相关性（r²=0，p>0.05）。
结论
本研究首次在较大规模的RP患者队列中比较了MP1和SS-OCTA数据，发现RP患者的黄斑区视网膜和脉络膜血管网络密度显著低于健康对照组。SS-OCTA作为一种非侵入性工具，能够有效检测RP患者的微血管改变，但形态功能相关性尚未建立。研究结果为进一步理解RP的病理机制提供了重要数据，并为未来的治疗策略提供了潜在的研究方向。
研究亮点
1. 本研究首次在较大规模的RP患者队列中结合SS-OCTA和MP1技术，评估了视网膜和脉络膜的血管密度与功能之间的关系。
2. 研究结果表明，RP患者的深层视网膜丛血管密度显著降低，这一发现与RP的病理机制密切相关。
3. 通过手动调整SS-OCTA的分割线，研究者能够更精确地评估不同层次的血管密度，为未来的RP研究提供了新的方法学参考。
4. 尽管未发现形态功能相关性，但研究结果为进一步探索RP的病理机制和治疗策略提供了重要依据。
其他有价值的内容
研究还提到，RP患者的脉络膜厚度与健康对照组无显著差异，这可能与RP患者的脉络膜血管代偿性扩张有关。此外，研究者强调了SS-OCTA在检测RP患者微血管改变中的潜力，但也指出该技术的局限性，如像素计数仅能近似评估血管密度。未来的研究可进一步探讨SS-OCTA在RP患者中的长期变化及其与疾病进展的关系。
以上为基于文档内容的学术报告，详细介绍了研究的背景、流程、结果、结论及其科学价值。