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类型:文献全文
标题:Advancing presurgical non-invasive molecular subgroup prediction in medulloblastoma using artificial intelligence and MRI signatures
DOI:10.1016/j.ccell.2024.06.002
状态:
已完成
补充信息:期刊:Cancer Cell 卷:42; 期:7; 页:1239-1257.e7 出版商:Elsevier BV
备注:
积分奖励:50
发布时间:2025-04-30 17:01:50
文献信息
期刊:Cancer Cell
出版商:Elsevier BV
卷、期、页:42(7):1239-1257.e7
作者:Yan-Ran (Joyce) Wang;Pengcheng Wang;Zihan Yan;Quan Zhou;Fatma Gunturkun;Peng Li;Yanshen Hu;Wei Emma Wu;Kankan Zhao;Michael Zhang;Haoyi Lv;Lehao Fu;Jiajie Jin;Qing Du;Haoyu Wang;Kun Chen;Liangqiong Qu;Keldon Lin;Michael Iv;Hao Wang;Xiaoyan Sun;Hannes Vogel;Summer Han;Lu Tian;Feng Wu;Jian Gong
应助内容
文献解读

利用人工智能和MRI特征推进髓母细胞瘤术前无创分子亚组预测

这篇文档属于类型a,即报告了一项原创性研究。以下是针对该研究的学术报告:


作者与机构

本研究的主要作者包括Yan-Ran (Joyce) Wang、Pengcheng Wang、Zihan Yan等,来自多个知名研究机构,如斯坦福大学医学院、中国科学技术大学、北京天坛医院等。该研究于2024年7月8日发表在《Cancer Cell》期刊上。

学术背景

髓母细胞瘤(Medulloblastoma, MB)是儿童中最常见的恶性中枢神经系统肿瘤,其分子亚型对患者的预后和治疗策略具有重要影响。目前,分子亚型的检测依赖于术后组织样本的RNA测序或DNA甲基化分析,这些方法复杂且昂贵,尤其在资源有限的地区难以普及。因此,本研究旨在开发一种基于人工智能(Artificial Intelligence, AI)和磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging, MRI)的非侵入性、低成本、术前分子亚型预测方法,以弥补现有检测方法的不足,并推动全球髓母细胞瘤研究的发展。

研究流程

本研究分为以下几个主要步骤:

  1. 数据收集与预处理

    • 研究团队构建了一个国际化的髓母细胞瘤数据库,涵盖来自中国和美国13个医疗中心的934名患者。

    • 数据包括术前高分辨率MRI图像、临床病理特征、治疗变量和生存数据。

    • 689名患者的完整术前MRI数据被用于机器学习模型的开发和验证,这是目前全球最大的髓母细胞瘤术前MRI数据集。

  2. AI模型的开发与验证

    • 研究团队开发了一种基于深度学习的肿瘤分割模型,用于自动勾画MRI图像中的肿瘤区域,并通过人工验证确保准确性。

    • 从MRI图像中提取定量放射组学特征和定性肿瘤特征,包括肿瘤位置、增强模式、颅内转移模式等。

    • 使用这些特征训练了三分类器(WNT、SHH、非WNT/非SHH)和二分类器(Group 3 vs. Group 4)。

    • 通过内部验证(3折交叉验证)、外部验证(跨中心验证)和连续验证(独立测试集)评估模型的性能。

  3. 特征重要性分析

    • 使用Shapley分析评估了每个输入特征对模型预测准确性的贡献。

    • 研究发现,肿瘤内特征对分子亚型预测的影响最大,而机器生成的放射组学特征在特征重要性中占据主导地位。

  4. MRI特征与分子亚型的关联分析

    • 详细分析了不同分子亚型的MRI特征,包括肿瘤位置、增强模式、转移模式等。

    • 研究发现,WNT肿瘤主要位于第四脑室,SHH肿瘤与小脑半球密切相关,而Group 4肿瘤在增强模式和转移模式上表现出独特性。

主要结果

  1. AI模型的性能

    • 三分类器在内部验证中的AUC(Area Under the Curve)分别为WNT 0.924、SHH 0.819、非WNT/非SHH 0.810。

    • 在外部验证中,三分类器的AUC分别为WNT 0.852、SHH 0.806、非WNT/非SHH 0.766。

    • 二分类器在内部验证和外部验证中的AUC分别为0.822和0.859。

    • 在连续验证中,三分类器和二分类器的AUC分别为0.900和0.852,显示出模型在真实临床环境中的高准确性。

  2. 特征重要性分析结果

    • 肿瘤内特征在三分类器和二分类器中的相对重要性分别为68.0%和78.7%。

    • 机器生成的放射组学特征在三分类器和二分类器中的贡献分别为74.9%和80.0%。

  3. MRI特征与分子亚型的关联

    • WNT肿瘤主要位于第四脑室,SHH肿瘤与小脑半球密切相关。

    • Group 4肿瘤在增强模式和转移模式上表现出独特性,尤其是ependymal(包括第三脑室漏斗隐窝)的c-/d+转移模式对Group 4具有高度特异性。

结论与意义

本研究开发了一种基于AI和MRI的非侵入性、低成本术前分子亚型预测方法,为髓母细胞瘤的精准治疗提供了新的工具。该模型在多个验证集中表现出高准确性,证明了其在临床中的潜在应用价值。此外,研究团队公开了包含MRI特征、临床病理特征和生存数据的综合数据集,推动了全球髓母细胞瘤研究的进展。这项研究不仅填补了现有分子检测方法的空白,还为资源有限地区的患者提供了更便捷的诊断途径。

研究亮点

  1. 创新性方法:首次将AI与MRI结合,开发了一种非侵入性、低成本的术前分子亚型预测方法。

  2. 大规模数据集:构建了全球最大的髓母细胞瘤术前MRI数据集,涵盖934名患者。

  3. 高准确性:模型在多个验证集中表现出高AUC值,证明了其在临床中的可靠性。

  4. 公开数据集:研究团队公开了综合数据集,为全球研究者提供了宝贵资源。

其他有价值的内容

研究还发现,东亚地区的医疗实践倾向于更积极的手术切除策略,而北美地区则更保守。然而,研究结果表明,全切除(Gross Total Resection, GTR)与近全切除(Near-Total Resection, NTR)在生存率上无显著差异,这为手术策略的优化提供了重要依据。


这篇报告详细介绍了研究的背景、流程、结果和意义,为其他研究者提供了全面的参考。