这项研究的主要作者包括 Changcun Pan, MD, PhD，Mingxin Zhang, MD，以及 Xiong Xiao, MD 等人。研究所属单位为北京天坛医院首都医科大学神经外科，北京神经外科研究所，中国国家神经疾病临床研究中心和北京脑肿瘤重点实验室等。本研究发表于 Neurosurgery 杂志，接受日期为 2024 年 4 月 8 日，并将于 2024 年 6 月 11 日正式在线发表（DOI: https://doi.org/10.1227/neu.0000000000003020）。
本研究聚焦于脑干胶质瘤中具有同工酶异柠檬酸脱氢酶（isocitrate dehydrogenase, IDH）突变的亚型（简称 BSG-IDHmut）的临床、影像学及病理特征与预后。
脑干胶质瘤（brainstem gliomas）是一组异质性很高的肿瘤，通常起源于中脑、脑桥或延髓。儿童患者中脑干胶质瘤约占中枢神经系统肿瘤的 10%-20%，而在成人中这一比例仅为 2%-4%。在 2016 年，中枢神经系统的弥漫性中线胶质瘤被确立为一类新型实体亚型，并因 H3K27 突变被赋予了重要标志。然而，关于 IDH 突变在成人脑干胶质瘤中的意义与作用却仍未被充分研究。
此前的研究表明，IDH 突变显著改善了成人胶质瘤的预后，但大部分研究集中在幕上胶质瘤，而对 IDH 突变脑干胶质瘤的相关研究尚显稀缺。这使得对这类罕见肿瘤的临床决策成为挑战。
基于此，本研究以 22 例 IDH 突变脑干胶质瘤患者为研究对象，系统描述其自然病史、临床和放射学特征，分析治疗策略及其相关预后因素，旨在为这一罕见且复杂疾病的管理提供指导。
研究设计： 本研究为单中心的回顾性分析研究，研究时间跨度为 2011 年 1 月至 2017 年 1 月。相关研究经过伦理委员会批准。研究对象为在上述时间段内于北京天坛医院接受活检或开颅手术的 BSG-IDHmut 患者。
纳排标准：
数据收集： 本研究涵盖了患者术前基线信息（如人口统计资料、症状持续时间及表现）以及术后短期预后（如并发症、神经功能情况）和长期随访数据。此外，通过磁共振成像（MRI）获取影像学信息，评估脑干胶质瘤的边界、增强特征、坏死、放射学生长模式等。
病理和分子评估： 所有样本经两名神经病理学专家根据 WHO 2021 年标准进行组织学和基因学分析（包括 IDH1 和 TP53 突变检测、MGMT（06-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶）启动子甲基化状态等）。
治疗策略： 患者根据肿瘤位置和 MRI 影像学特征接受不同的手术路径与切除策略。对于高级别胶质瘤，术后推荐放疗联合替莫唑胺化疗（Stupp 方案）。对于复发性肿瘤，则视具体情况给予再次手术或化疗等干预。
统计分析： 数据分析使用 IBM SPSS Statistics 26.0 和 R 软件进行。针对连续变量，计算均值和标准差后进行成组间 T 检验；分类变量则采用卡方检验或 Fisher 确切检验。生存分析采用 Kaplan-Meier 方法评估。
临床特征： 本研究共纳入 22 名患者，其中男性占比较高（63.6%）。患者中位年龄为 38.5 岁，症状持续时间中位值为 12 个月，最常见症状包括眩晕（54.5%）、头痛（45.5%）、感觉障碍（45.5%）和共济失调（27.3%）。
影像学特征：
病理学与分子学特征：
治疗与生存分析：
本研究明确了 BSG-IDHmut 的特征及预后意义，发现其区别于其他脑干胶质瘤，病程较慢且预后优于 H3K27 突变的脑干胶质瘤。同时，研究指出此类肿瘤在影像学和分子标志物上具有独特性，可作为临床诊断和治疗中重要的分类依据。此外，研究支持进一步加强对 IDH 突变在脑干胶质瘤中的检测和研究，以优化治疗方案。
本研究为 IDH 突变脑干胶质瘤这一罕见亚型的特征提供了丰富数据和系统性结论，对其病理诊断及治疗策略具有指导意义。未来的大样本、多中心研究及分子靶向药物研究将推动这一领域的发展。