基于本体信息增强的人类表型概念识别研究学术报告

一、研究团队与发表信息
本研究由大连理工大学计算机科学与技术学院的祁杰蔚、罗凌（通讯作者）、杨志豪、王健、林鸿飞合作完成，论文《基于本体信息增强的人类表型概念识别》（*Ontology Information-Augmented Human Phenotype Concept Recognition*）发表于2024年第二十三届中国计算语言学大会（CCL 2024）论文集，会议于2024年7月25日至28日在太原举行。

二、学术背景与研究目标
人类表型本体（Human Phenotype Ontology, HPO）是描述疾病表型特征的标准词汇库，对疾病诊断和基因研究至关重要。然而，现有表型概念识别方法主要依赖词典匹配或浅层本体信息（如概念名称和同义词），忽略了HPO中丰富的层次结构和定义信息，导致召回率低且语义理解不足。

本研究旨在解决两大问题：
1. 数据增强：HPO中40%的概念缺乏同义词，限制了深度学习模型的训练效果；
2. 模型增强：现有方法未充分利用HPO的层次结构等本体信息。
研究目标是通过大语言模型（LLM）生成同义词以扩充训练数据，并设计融合本体向量的深度学习模型，提升概念识别的准确性与鲁棒性。

三、研究方法与流程
研究分为数据增强、模型构建和实验验证三阶段，具体流程如下：

1. 数据增强：基于GPT-4的同义词生成

   • 输入设计：针对HPO中无同义词的概念，构建两类提示模板（Prompt）：
     
     • *有定义概念*：结合医学定义、症状分析和上下位关系生成同义词（如“multicystic kidney dysplasia”生成“multicystic renal dysplasia”）；
       
     • *无定义概念*：仅基于层次结构生成同义词。
       
   • 输出优化：实验表明，每个概念生成2个同义词时模型性能最佳（F1提升2.3%），过多同义词会引入噪声。
     
   • 效果验证：增强后的词典匹配方法召回率提升2.2%，BioBERT模型F1值提升至0.749。
     

2. 模型构建：本体向量增强的深度学习框架

   • 文本编码层：采用生物医学预训练模型（BioBERT、BioFormer、PubMedBERT）提取文本特征，以[CLS]标记向量作为输入表示。
     
   • 本体结构编码层：
     
     • 知识表示方法：对比TransE、TransR、ConvE和SemNE四种方法，将HPO树状结构转换为512维向量（TransR效果最佳）；
       
     • 融合机制：通过点积运算将本体向量与文本特征结合，经全连接层分类。
       
   • 损失函数：使用稀疏交叉熵损失优化模型。
     

3. 概念识别流程

   • 候选生成：输入文本经NLTK分句后生成n元词候选（n≤10），过滤无效词性组合（如介词开头的短语）。
     
   • 分类与集成：
     
     • 深度学习模型预测候选的HPO ID概率，阈值设为0.95；
       
     • 融合词典匹配结果（Trie树精确匹配），按重叠规则保留高分候选。
       

四、主要实验结果
1. 数据增强效果：
- GPT-4生成的同义词使BioBERT模型在GSC+数据集上F1值提升至0.760，优于传统增强方法（如WordNet同义词替换仅提升0.7%）。
- 在ID-68临床病历数据集上，召回率提升至0.780，验证了生成同义词的领域适应性。

1. 本体向量增强效果：

   • TransR提取的本体向量使BioBERT模型F1值达0.757，显著优于随机向量（F1=0.730）。
     
   • 结构信息帮助区分相似概念，如正确识别“brachydactyly type A-1”（HP:0009371）而非其父节点“brachydactyly”（HP:0001156）。
     

2. 综合性能对比：

   • 在GSC+和ID-68数据集上，融合GPT-4与TransR的方法平均F1值达0.805，超越现有最佳方法PhenoTagger（0.786）和PhenoBERT（0.784）。
     
   • 直接使用GPT-4进行概念识别的效果较差（F1=0.580），凸显了本文方法在精准定位和ID映射上的优势。
     

五、研究结论与价值
1. 科学价值：
- 提出首例结合LLM生成能力与本体结构信息的表型识别框架，为生物医学文本挖掘提供新范式；
- 验证了本体层次关系在语义消歧中的关键作用，推动知识表示学习在医疗NLP中的应用。

1. 应用价值：
   
   • 可集成至电子病历分析系统，提升罕见病诊断效率；
     
   • 方法通用性强，可扩展至其他生物医学本体（如Gene Ontology）。
     

六、研究亮点
1. 创新方法：
- 设计医学专家角色Prompt，实现高质量同义词生成；
- 提出“本体向量+预训练模型”的双通道特征融合机制。
2. 性能突破：在资源稀缺场景下（如ID-68小样本数据），模型仍保持高鲁棒性。

七、未来方向
1. 探索更多本体信息（如概念评论）的利用方式；
2. 开发基于LLM的生成式概念识别框架，进一步减少对标注数据的依赖。

（注：文中涉及的HPO术语均保留英文缩写，如“Human Phenotype Ontology”首次出现时标注为“人类表型本体（HPO）”）