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该研究由Jingjing Gao、Heping Tang、Zhengning Wang等多名研究者共同完成，涉及多个研究机构，包括电子科技大学信息与通信工程学院、中国科学院自动化研究所、北京大学第六医院等。研究于2024年12月5日发表在《Neuroscience Bulletin》期刊上，DOI为10.1007/s12264-025-01385-5。
精神分裂症（Schizophrenia, SZ）是一种严重的精神疾病，全球患者超过2000万。尽管神经影像学和遗传学的发展为精神分裂症的诊断和治疗提供了新的视角，但其异质性症状表现使得基于临床评估的诊断仍然具有挑战性。近年来，基于神经影像数据的机器学习方法在区分精神分裂症患者和健康对照组方面显示出潜力。特别是，白质（white matter）异常在精神分裂症的病理机制中扮演了重要角色，而扩散张量成像（Diffusion Tensor Imaging, DTI）能够有效捕捉白质微结构的完整性。
本研究旨在通过结合图神经网络（Graph Neural Network, GNN）和多模态DTI特征，开发一种可靠的深度学习框架，用于识别精神分裂症相关的白质生物标志物。研究还通过可解释性模型分析和基因表达分析，深入探讨了脑成像标志物与遗传生物标志物之间的复杂关系，为精神分裂症的神经病理学基础提供了新的见解。
研究主要分为三个部分：精神分裂症分类、脑成像生物标志物识别和遗传生物标志物分析。
研究使用了来自中国7个不同站点的1507名参与者的多站点数据集，其中838名为精神分裂症患者，669名为健康对照组。数据预处理使用PIPELINE FOR ANALYZING BRAIN DTI（Panda）软件进行，包括去除非脑组织、运动校正、涡流校正等步骤。随后，研究基于DTI数据构建了个体水平的图结构表示，并应用单分支和双分支图神经网络架构进行分类。
通过对每个个体图结构的节点权重值进行计算，研究识别了与精神分裂症显著相关的脑成像生物标志物。具体来说，研究使用了Brainnetome图谱，该图谱包含246个脑区，通过纤维追踪算法重建了全脑连接组，并提取了平均分数各向异性（Fractional Anisotropy, FA）和纤维数量（Fiber Number, FN）两个脑网络连接矩阵。
研究使用偏最小二乘回归（Partial Least Squares Regression, PLS）方法，探讨了权重矩阵与基因表达矩阵之间的关系。通过这一分析，研究探索了与已识别的脑成像生物标志物相关的遗传生物标志物。
研究的主要结果如下：
研究提出的双分支图神经网络在区分精神分裂症患者和健康对照组方面表现出色，平均准确率为73.79%。与单分支图神经网络相比，双分支结构显著提高了分类性能。具体来说，单分支图神经网络在FA数据集上的平均准确率为72.59%，而在FN数据集上的平均准确率为70.86%。
通过模型解释技术，研究识别了与分类任务密切相关的关键脑区，包括额上回（superior frontal gyrus）、扣带回（cingulate gyrus）、额中回（middle frontal gyrus）、丘脑（thalamus）等。这些区域与精神分裂症的认知和情感处理功能密切相关。
通过基因表达分析，研究识别了与脑成像生物标志物相关的基因本体（Gene Ontology, GO）术语，包括“突触后”（postsynapse）、“轴突”（axon）和“突触前”（presynapse）等。这些发现与精神分裂症的突触病理学一致，为理解其神经生物学机制提供了新的视角。
研究开发了一种基于图注意力机制的双分支图神经网络模型，利用DTI数据提取多模态特征，成功区分了精神分裂症患者和健康对照组。通过模型解释和基因表达分析，研究识别了关键脑区和遗传生物标志物，为精神分裂症的诊断和治疗提供了新的思路。研究还强调了整合神经影像和遗传数据的重要性，为未来的多模态研究奠定了基础。
研究还对比了其他五种分类方法（随机森林、支持向量机、XGBoost、ResNet、GCN），结果表明所提出的双分支图神经网络在分类性能上显著优于这些方法。此外，研究通过Combat方法消除了多站点数据的批次效应，进一步提高了模型的稳定性和可靠性。
这项研究为精神分裂症的早期诊断和治疗提供了重要的科学依据，展示了深度学习在神经影像学和遗传学中的巨大潜力。