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人工智能与机器学习在生物信息学和生物医学中的应用

期刊:methodsDOI:10.1016/j.ymeth.2025.02.005

这篇文档属于类型b(特刊导言)。以下是针对中文读者的学术报告:


Methods期刊2025年特刊导言:生物信息学与生物医学中的AI与机器学习前沿进展

作者与出版信息
本期特刊由客座编辑Haiying Wang和Xiaohua (Tony) Hu共同策划,发表于《Methods》第236卷(2025年2月),主题为“生物信息学与生物医学中的AI与机器学习”。特刊收录了14篇经过严格评审的论文,覆盖从癌症分型到药物靶点预测等多个前沿领域。

核心观点与内容

  1. AI在miRNA-疾病关联预测中的突破
    首篇论文[1]提出PGCNMDA算法(Path-based Graph Convolutional Network for miRNA-Disease Associations),利用图卷积网络(Graph Convolutional Network, GCN)的空间算子学习技术,推断潜在的miRNA-疾病关联(MDAs)。该方法通过路径信息增强节点表征,实验验证了其在真实数据集上的有效性,为疾病机制研究提供了新工具。

  2. 深度学习在基因组学中的创新应用

    • He等[2]开发的双分支Transformer框架BCDB,通过迁移学习提升转录因子结合位点(TFBSs)预测精度,其独特的分支结构解决了传统方法对序列上下文依赖建模不足的问题。
    • Zhao与Alachiotis[3]设计的数据重排算法优化了卷积神经网络(CNNs)在选择性清除(selective sweeps)检测中的性能,为群体遗传学分析提供高效计算方案。
  3. 生物医学事件因果关系的深度知识融合
    Li等[4]结合RoBERTa数据增强与图卷积网络(GCN),提出生物医学事件因果关系抽取方法。其核心创新是通过谓词张量模型(Predicated Tensor Model)学习事件的结构化表征,显著提升了下游任务(如药物副作用预测)的可靠性。

  4. 基于图注意力网络的癌症分类
    Song等[5]的GATDE模型(Graph Attention Network with Diffusion Enhancement)整合扩散加权蛋白质互作网络与患者蛋白表达数据,提高了癌症分类准确性。该方法证明了图注意力机制(Graph Attention Network, GAT)在异质生物网络分析中的潜力。

  5. 药物-靶点相互作用(DTI)预测的多方法探索

    • He等[6]的MGDTI框架通过元学习(meta-learning)结合图Transformer,解决了DTI冷启动问题(cold-start problem),利用药物-药物与靶点-靶点结构相似性弥补已知交互数据的稀缺性。
    • Ye等[7]引入因果干预置信度测量(causal intervention confidence measures),改进了知识图谱嵌入模型在DTI预测中的真实性。
    • Tang等[8]的MFF-DTA模型(Multi-perspective Feature Fusion for Drug-Target Affinity)通过多视角特征融合,全面捕捉药物分子与蛋白质靶点的亲和力特征。
  6. 多组学数据驱动的癌症分型新方法

    • Kuang等[9]的Subtype-MVCC模型利用图卷积网络提取低维特征,结合加权平均融合策略,有效处理弱配对多组学数据(weakly paired omics data),并识别出具有显著生存差异的亚型。
    • Shi等[10]提出整合临床信息的可解释多组学聚类方法,通过特征提取前的降噪处理,提升了癌症亚型与基因特征关联分析的生物学意义。
  7. 生物标志物筛查与空间转录组学的技术革新

    • Yu与Wu[12]的SALT方法(Sensitivity-Adjusted Likelihood-Ratio Test)通过调整异质性灵敏度,降低了生物标志物筛查的假阳性率。
    • Peng等[13]的MVCLST流程(Multi-View Comparative Learning for Spatial Transcriptomics)整合基因表达、空间坐标与组织学图像,实现了更精确的细胞类型分类。
  8. 模型无关的置信度测量与诊断系统优化
    Ju与Lee[14]开发的通用置信度测量框架,支持多模态预测结果的融合,提升了自动化诊断系统的可靠性。

特刊价值与意义
本期特刊集中呈现了AI与机器学习在生物医学领域的三大贡献:
1. 方法学创新:如PGCNMDA的路径学习、MGDTI的冷启动解决方案、Subtype-MVCC的多组学融合策略,均为领域提供了新方法论。
2. 技术整合:多篇论文(如[4][13])展示了自然语言处理(NLP)、图神经网络与多模态数据的深度结合。
3. 临床转化潜力:癌症分型、DTI预测等研究直接关联精准医疗与药物开发,具有明确的转化医学价值。

特刊的成功得益于作者、审稿人与编辑团队的协作,其成果将为生物信息学与AI交叉研究树立标杆。


(注:全文约1500字,严格遵循术语翻译规范,如首次出现“graph convolutional network”译为“图卷积网络(GCN)”)

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