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本研究由复旦大学附属儿童医院小儿外科的李德宝、郑珊、肖现民、董晨彬、何炜婧、陈功、沈淳、孙松等作者，联合复旦大学附属儿童医院（厦门分院）厦门市儿童医院的张清池等研究者共同完成。通讯作者为沈淳和孙松，研究发表于 Frontiers in Pediatrics 期刊，于2026年3月23日投稿，2026年5月8日正式发表，论文DOI为10.3389/fped.2026.1836614。

先天性臀部真皮窦道（congenital gluteal dermal sinus tract）是一种罕见的儿童先天性疾病，临床上常因表现不典型而被误诊。与通常沿身体中线分布且常与中枢神经系统相连的先天性真皮窦道（congenital dermal sinus tract）不同，先天性臀部真皮窦道多位于偏离中线的区域，如臀部或肛门后方，很少延伸进入椎管，因此神经系统并发症较为少见。患儿通常表现为臀部的先天性凹陷或小孔，并常伴有反复感染或窦道形成。由于全球范围内报道的病例数量较少，且大多为个案报告或小样本病例系列，目前对该病的临床分型、诊断标准和长期预后尚缺乏系统研究。本研究旨在回顾性总结复旦大学附属儿童医院15年来收治的20例先天性臀部真皮窦道患儿的临床特征、诊断方法、治疗经验和预后情况，为改善该病的临床管理提供依据。

本研究采用回顾性设计，纳入2009年1月至2023年12月在复旦大学附属儿童医院接受手术治疗并确诊为先天性臀部真皮窦道的患儿。诊断依据包括临床表现、影像学评估、术中所见和术后病理学检查。纳入标准包括：于2009年至2023年就诊并接受手术治疗、最终诊断为先天性臀部真皮窦道。排除标准包括：病历资料不完整、未接受手术治疗、病理诊断不明确。最终共纳入20例合格患儿。研究者回顾性收集了患儿的年龄、性别、首发症状、首次就诊时间、诊断延误时间、诊断方法、病理结果、窦道开口位置及走行以及术后随访资料。临床资料来自电子病历系统，随访信息通过门诊复查或电话访谈患儿家属获得，并采用标准化数据收集表以提升信息一致性。

影像学检查方面，8例患儿接受了计算机断层扫描（computed tomography, CT），16例接受了磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI），10例接受了窦道造影（fistulography）。CT检查的敏感度为100%（8/8），所有8例均显示阳性发现，但只有4例明确显示瘘管存在，特异度为50%。MRI检查的敏感度为87.5%（14/16），其中13例报告明确识别出瘘管，特异度为81.25%。窦道造影中，10例患儿中有7例成功置管并清晰显示瘘管及其走行。根据影像学资料，所有瘘管均被确认与直肠和椎管无连接。根据窦道开口位置，本研究将患儿分为三型：第一型为臀部窦道（开口仅在臀部区域），共7例，其中6例位于左侧臀部，1例位于右侧；第二型为肛门后窦道（开口仅位于肛门后方），共7例；第三型为混合性窦道（臀部和肛门后方均有开口），共6例，其中臀部窦道位于左侧2例、右侧4例。在第三型的6例中，2例瘘管在内部相互连通，4例通过骶前筋膜的结缔组织分隔。所有瘘管均终止于骶尾骨区域的前方或侧方筋膜。瘘管平均长度为4.95±2.03厘米。瘘管内容物方面，8例含有皮脂样物质，6例含有感染组织或脓性液体，6例含有毛发、油脂和其他物质。

所有20例患儿均接受了手术治疗。术前和术中使用亚甲蓝（methylene blue）示踪瘘管，沿瘘管走行将其完整切除。手术中确认所有瘘管均未与直肠或骶管相连。1例患儿因瘘管扩张并与直肠紧密粘连，术中出现直肠损伤，遂行造口术，术后2个月成功关闭造口。病理学方面，13例患儿的病理切片显示管腔内衬鳞状上皮，2例显示复层上皮，1例观察到纤毛柱状上皮。3例患者存在小血管增生。此外，13例管腔内可见炎症细胞浸润，部分管腔内还发现皮肤附属器、角化物质、毛发或肌肉组织。

随访结果方面，17例患者获得随访，随访时间为5个月至15年，中位随访时间为3.75年。15例患者痊愈，2例患者在术后1个月出现复发，分别于术后1年和2年接受再次手术，再次手术后均痊愈。这2例复发患者均有既往手术史，其中1例为第二型瘘管，另1例为第三型瘘管。其余患者未观察到复发或感染征象。

研究结论认为，先天性臀部真皮窦道在女性中更常见，且常被误诊，诊断延误时间较长。CT检查敏感度较高但特异度较低，MRI具有较高的敏感度和特异度，是首选的诊断工具。窦道造影有助于明确瘘管的走行路径。完整切除窦道通常预后良好，复发是主要的术后并发症。本研究的意义在于，作为一项较大样本的单中心回顾性研究，系统描述了儿童先天性臀部真皮窦道的临床特征、影像学表现、病理特点和治疗结果，为该罕见病的临床诊断和治疗提供了有价值的参考。其学术价值在于提出了基于窦道开口位置的三型分类方法，并对不同影像学手段的诊断效能进行了比较，为后续研究提供了基础数据。

本研究的主要亮点包括：提供了20例儿童先天性臀部真皮窦道的相对较大样本的临床资料；根据窦道开口位置提出了三型分类方法，有助于指导手术策略；比较了CT、MRI和窦道造影的诊断效能，明确了MRI在该病诊断中的核心地位；记录了完整的术后随访数据，描述了复发和并发症情况。此外，本研究还讨论了先天性臀部真皮窦道与中线真皮窦道在胚胎发生机制上的差异，指出前者与“继发性神经胚形成”（secondary neurulation）障碍有关，这为理解该病的病理生理机制提供了思路。研究也指出，由于该病与肛瘘和肛周脓肿的临床表现相似，临床上容易漏诊和误诊，因此早期识别和影像学评估至关重要。

本研究的局限性包括：单中心回顾性设计、样本量较小、随访时间不完全一致，且部分病例随访时间相对较短。研究者表示未来将继续随访，并将结果进一步分为短期（年）和长期（≥1年）随访组进行更可靠的比较分析，以得出更稳健的结论。