Étude basée sur un modèle électromécanique des effets posologiques de la ranolazine dans le traitement des cardiomyocytes HCM défaillants

Médecine, Système cardiovasculaire,
Caractéristiques électromécaniques   Cardiomyocyte   Cardiomyopathie hypertrophique   Insuffisance cardiaque   Ranolazine   Modèle computationnel  

La cardiomyopathie hypertrophique (Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM) est une maladie cardiaque héréditaire courante, touchant environ 1 personne sur 500 dans le monde. La principale caractéristique de l’HCM est l’hypertrophie asymétrique du myocarde. Dans les premiers stades, elle peut se manifester par une contraction hyperdynamique du ventricule ...

Définition de la corrélation variant-phénotype chez les patients atteints du syndrome de Noonan avec le variant RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu)

Médecine, Pédiatrie, Neurologie, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
Gène RAF1   Syndrome de Noonan   Cardiomyopathie hypertrophique   Corrélation phénotype   Néonatal   Intervention précoce   Taux de mortalité  

Rapport d’étude sur la corrélation phénotypique de la variante RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) chez les patients atteints du syndrome de Noonan Contexte académique Le syndrome de Noonan (NS) est l’une des RASopathies les plus courantes, principalement causées par une régulation à la hausse de la voie de signalisation des protéines RAS et des protéines ...