Les variantes pathogènes dans l’hélice du pore de la polycystine provoquent des formes distinctes de dysfonctionnement du canal
Analyse des mécanismes moléculaires des variantes pathogènes de l’ADPKD sur la fonction du canal — Décryptage de l’étude originale PNAS 2025 1. Contexte académique et signification scientifique La polykystose rénale autosomique dominante (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) est l’une des maladies monogéniques les plus courantes au ...