Les variantes pathogènes dans l’hélice du pore de la polycystine provoquent des formes distinctes de dysfonctionnement du canal

Médecine, Médecine fondamentale, Néphrologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique, Biophysique,
maladie rénale polykystique autosomique dominante   polycystine   PKD2   canaux ioniques   cryo-EM   dysfonctionnement des canaux   assemblage protéique  

Analyse des mécanismes moléculaires des variantes pathogènes de l’ADPKD sur la fonction du canal — Décryptage de l’étude originale PNAS 2025 1. Contexte académique et signification scientifique La polykystose rénale autosomique dominante (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) est l’une des maladies monogéniques les plus courantes au ...

Analyse mécanistique des dysfonctionnements des canaux causés par diverses variantes pathogènes de l'hélice du pore de la polycystine

Médecine, Médecine fondamentale, Néphrologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique, Biophysique,
maladie polykystique rénale autosomique dominante   polycystine   canalopathie   canal ionique   cil primaire   structure   développement de médicaments  

I. Contexte de la recherche et signification scientifique La polykystose rénale autosomique dominante (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) est une maladie rénale monogénique fréquente, touchant plusieurs millions de personnes dans le monde. L’ADPKD est principalement causée par des variantes des sous-unités de canal codées par la f...