一、研究背景及意义 腫瘍学およびゲノム研究分野において、染色体コピー数異常（Copy Number Alterations, CNAs）は癌の発生および進行を引き起こす主要な遺伝的変異タイプです。CNAsは腫瘍の異質性を決定するだけでなく、早期腫瘍検出、腫瘍サブクローン（subclone）進化解析、耐性機構の研究などにおいても重要な意義を持ちます。従来のコピー数変異検出方法は主に単一細胞DNAシーケンシング（scDNA-seq）に依存しており、分解能は高いものの、高コストやシーケンスカバレッジの低さに制約され、大規模・高スループットな実応用において広く利用するのは難しい現状です。 single-cell RNA sequencing（scRNA-seq）技術の普及とデータ蓄積が進むに伴い、s...

2024年に発表された《Cancer Cell International》の《Machine Learning and Single-cell RNA Sequencing Reveal Relationship Between Intratumor CD8+ T Cells and Uveal Melanoma Metastasis》の学術報告 研究背景及び目的 ぶどう膜メラノーマ（Uveal Melanoma, UM）は成人に最も多い眼内悪性腫瘍である。放射線治療や手術治療を受けた後、原発性UMの局所再発率は低い。しかし、約40%の患者で治療後に遠隔転移が発生し、特に肝臓での転移が主な原因となり、4～5年内に50%もの死亡率に至る。現在、UMの転移リスクの評価は主に多遺伝子モデルに依存...