生成型ディープラーニングによる複雑形質の原因遺伝子セット予測：PNAS注目新手法の解説 1. 学術的背景と研究動機 複雑形質のジレンマ 遺伝子型と表現型の関係は、生物学や遺伝学分野で最も核心的な課題の一つです。特に生物体レベルの複雑形質（complex traits）の研究において、この問題は顕著に表れます。いわゆる複雑形質とは、複数の遺伝子（あるいは複数の遺伝子座、loci）の協調的な作用によって調節される表現型のことで、喘息、炎症性腸疾患、糖尿病、癌転移などがその代表例です。これらの形質は通常、遺伝的背景、エピジェネティクス、環境要因など複数の要素に影響されるため、遺伝子型から表現型を予測するのが極めて困難となっています。 現代の遺伝学研究は主に全ゲノム関連研究（GWAS, genome...

SIRCLEモデルによる腎臓がんの表現型調節メカニズムの解明 背景情報 腎透明細胞がん（Clear Cell Renal Cell Carcinoma, ccRCC）は腎がんの中で最も一般的なタイプであり、腎悪性腫瘍の70％を占めます。ccRCCの発症と進行は、腎のエピゲノム、トランスクリプトーム、プロテオーム、およびメタボロームの複雑な再構築に密接に関連しています。腫瘍および患者間の異質性のため、薬物治療の成功率は限定的であり、規制関係を抽出し、最終的に標的治療を開発するために多オミクス解析が必要となっています。しかし、表現型調節のメカニズムを明らかにするための多オミクス統合手法は現在のところ不足しています。 この問題を解決するために、Ariane Moraらが開発した「SIRCLE（Si...

多模態解凍変分オートエンコーダとゲーム理論解釈性が膠質腫分類における応用 背景紹介 中枢神経系統で膠質腫は最も一般的な原発性脳腫瘍です。細胞活性と侵襲性に応じて、世界保健機関（WHO）はこれをIからIV級に分類しています。IおよびII級を低位膠質腫（LGG）、IIIおよびIV級を高位膠質腫（HGG）と呼びます。臨床実践において、治療決定は通常、腫瘍の異なる級に合わせて個別に調整する必要があります。そのため、正確な膠質腫分類は、治療決定、個別化治療、患者の予後予測にとって非常に重要です。現在、膠質腫分類のゴールドスタンダードは手術生検や組織病理学分析によって行われています。しかし、この方法は侵襲性があり、リアルタイム性を持っていないため、てんかん、感染症、さらには穿刺経路沿いの腫瘍転移によって...