生成型ディープラーニングによる複雑形質の原因遺伝子セット予測：PNAS注目新手法の解説 1. 学術的背景と研究動機 複雑形質のジレンマ 遺伝子型と表現型の関係は、生物学や遺伝学分野で最も核心的な課題の一つです。特に生物体レベルの複雑形質（complex traits）の研究において、この問題は顕著に表れます。いわゆる複雑形質とは、複数の遺伝子（あるいは複数の遺伝子座、loci）の協調的な作用によって調節される表現型のことで、喘息、炎症性腸疾患、糖尿病、癌転移などがその代表例です。これらの形質は通常、遺伝的背景、エピジェネティクス、環境要因など複数の要素に影響されるため、遺伝子型から表現型を予測するのが極めて困難となっています。 現代の遺伝学研究は主に全ゲノム関連研究（GWAS, genome...

1. 学術的背景と研究動機 近年、ジェノタイプ–フェノタイプ（Genotype-Phenotype, G-P）関連解析は、複雑な形質の遺伝的基盤を解明するための中心的手法となっており、とくにヒトの顔面、四肢、骨格など多次元構造形質の研究分野で急速な発展を遂げている。従来、G-P解析は単純で事前に定めた人体解剖指標に依存するか、あるいは主成分分析（Principal Component Analysis, PCA）などの教師なし次元削減技術を用いて、「主成分（principal components）」「特徴顔（eigen-shapes）」などのデータ駆動的な特徴を抽出していた。これらの手法は広く用いられているものの、必ずしも遺伝情報を豊富に含み、遺伝生物学的な関連性を持つ表現型軸を選び出せる...