RDGuru:希少疾患のための会話型インテリジェントエージェント
希少疾患のインテリジェント対話型エージェント——RDGuru:最先端技術が臨床診断に革新をもたらす 学術的背景と研究動機 希少疾患(Rare Diseases, RD)は、人口1万人あたり6.5~10人未満に発症する疾患のカテゴリーであり、その個別性や臨床的な特徴の複雑さ、発症機構の多様性によって、臨床診断を大きく困難にしています。希少疾患患者は、しばしば「診断のオデッセイ(diagnostic odyssey)」とも呼ばれる長く苦しい道のりを経験し、臨床症状の多様性や症状の重複によって、診断が遅れたり誤診されること、そして治療も遅延する傾向があります。OrphanetやOMIMなどの専門知識ベースはすでに構築されていますが、実際の臨床現場で医師が情報を検索・利用する際には多くの障壁が存在し...