1. 背景紹介：自閉症児童行動モニタリングにおける臨床的困難と技術的展望 自閉症スペクトラム障害（Autism Spectrum Disorder, ASD、以下自閉症）は、生涯にわたる神経発達障害です。近年、米国における自閉症の発症率は急速に上昇しており、疫学データによれば、平均して36人の子供のうち1人が自閉症患者となっています。自閉症の主な特徴は、他者とのコミュニケーションや社会的交流の困難、興味や活動の制限、そして反復的・固執的な行動です。これらの中心的症状は、家庭・学校・社会における日常活動や社会的機能に直接影響を及ぼします。さらに、自閉症に関連する「チャレンジングな行動」（Challenging Behaviors, CBs）—自傷、攻撃、妨害行動など—にも、重大な臨床的関心が寄...

希少疾患のインテリジェント対話型エージェント——RDGuru：最先端技術が臨床診断に革新をもたらす 学術的背景と研究動機 希少疾患（Rare Diseases, RD）は、人口1万人あたり6.5～10人未満に発症する疾患のカテゴリーであり、その個別性や臨床的な特徴の複雑さ、発症機構の多様性によって、臨床診断を大きく困難にしています。希少疾患患者は、しばしば「診断のオデッセイ（diagnostic odyssey）」とも呼ばれる長く苦しい道のりを経験し、臨床症状の多様性や症状の重複によって、診断が遅れたり誤診されること、そして治療も遅延する傾向があります。OrphanetやOMIMなどの専門知識ベースはすでに構築されていますが、実際の臨床現場で医師が情報を検索・利用する際には多くの障壁が存在し...

遺伝性骨髄不全症候群における炎症経路と骨髄微小環境：慢性炎症に焦点を当てた新たな知見 研究背景と学術的意義 遺伝性骨髄不全症候群（inherited bone marrow failure syndromes, IBMFS）は、血液幹細胞の機能障害により造血細胞産生の減少を特徴とする遺伝性疾患群であり、代表的にはファンコニ貧血（Fanconi anemia, FA）、Diamond-Blackfan貧血（Diamond-Blackfan anemia, DBA）、Shwachman-Diamond症候群（Shwachman-Diamond syndrome, SDS）が含まれる。本疾患群の臨床症状は多系統に及び、貧血、出血、免疫機能の低下、若年での悪性腫瘍発症リスクの高さが特徴である。 近年...

背景紹介 脳腫瘍、特に小児における髄芽腫（Medulloblastoma, MB）は、小児がんによる死亡の主要な原因の一つです。手術切除、放射線療法、化学療法などの治療法が進歩しているにもかかわらず、高リスク髄芽腫の予後は依然として不良です。近年、免疫療法、特にCAR-T細胞療法は、がん治療に新たな希望をもたらしています。しかし、脳腫瘍の免疫抑制的な微小環境は、T細胞の浸潤と活性化を著しく制限し、CAR-T細胞療法の脳腫瘍への応用に大きな課題をもたらしています。 腫瘍関連マクロファージ（Tumor-associated macrophages, TAMs）は、脳腫瘍微小環境における主要な免疫抑制細胞であり、IL-10、TGF-β、アルギナーゼ1（Arginase 1, Arg1）などの免疫抑...

乳児血管腫（Infantile Hemangioma, IH）は、小児において最も一般的な良性血管腫瘍であり、発症率は約4～10%です。大多数のIH症例は自然に消退しますが、一部の症例では永続的な色素沈着、線維組織の蓄積、瘢痕形成を引き起こし、小児の外見や生活の質に影響を与えることがあります。さらに、出血、疼痛、感染、潰瘍を伴うIH症例もあり、臓器不全、視力障害、関節の可動域制限、呼吸困難などの重篤な合併症を引き起こす可能性もあります。そのため、IHの発症メカニズムを深く研究し、新しい治療ターゲットを見つけることは、臨床的に重要な意義を持ちます。 SOX4はSOX遺伝子ファミリーの一員であり、重要な転写因子として腫瘍血管新生において重要な役割を果たします。研究によると、SOX4はさまざまな悪...