統合失調症および複雑な脳表現型の細胞病因マッピング

精神疾患の細胞タイプ分類:精神分裂病などの複雑な脳疾患の細胞基盤を明らかにした新研究 学術的背景 精神分裂病、うつ病、双極性障害などの精神疾患は、世界的に重要な公衆衛生問題です。これらの疾患は通常、遺伝的および環境的な要因が複合的に関与し、治療手段も限られています。全ゲノム関連解析(GWAS)により、数千の精神疾患に関連する遺伝的座が特定されていますが、これらの座の生理学的意義は依然として不明確です。近年、単一細胞RNAシーケンス(scRNA-seq)や単一核RNAシーケンス(snRNA-seq)技術の発展により、研究者は遺伝子発現を単一細胞レベルで解析することが可能となり、精神疾患の細胞基盤に関する理解が深まりました。しかし、GWASデータと単細胞トランスクリプトームデータを統合し、どの細...

遺伝子共発現におけるネットワーク全体のリスク収束が精神分裂症リスクの再現可能な遺伝子ハブを特定

精神分裂症リスクの遺伝子ネットワーク凝集メカニズム——《Neuron》ジャーナルの最新研究解説 近年、精神分裂症(schizophrenia, SCZ)の遺伝研究は顕著な進展を遂げており、特に全ゲノム関連解析(GWAS)の推進により、多くの疾患関連遺伝的変異が明らかになりました。しかし、GWASの主な発見は依然として変異部位に集中しており、特定の「リスク遺伝子」を直接特定するわけではありません。この制限は、疾患メカニズムの解釈や新療法の開発を推進する上でボトルネックとなっています。こうした課題を克服するために、Borcukらは「汎遺伝子モデル」(omnigenic model)に基づくネットワーク凝集理論を提案し、それに基づく研究を行い、精神分裂症における遺伝子共発現ネットワーク内のリスク凝...

メンデルランダム化を使用した英国バイオバンクにおける貧困の精神疾患への影響の調査

貧困が精神疾患に及ぼす影響の研究:UK Biobank に基づくメンデルランダム化分析 本文は、貧困と精神疾患の因果関係を探ることを目的としています。低い社会経済的地位と精神疾患の関連が多くの研究で示されていますが、貧困が直接的に精神疾患を引き起こすのか、逆に精神疾患が貧困を引き起こすのか、という問題は未解明のままです。本研究では、英国バイオバンク(UK Biobank)と精神病学ゲノムコンソーシアム(Psychiatric Genomics Consortium)のデータを用いて、九種類の精神疾患(注意欠陥多動性障害(ADHD)、神経性食欲不振症(AN)、不安症(ANX)、自閉症スペクトラム障害(ASD)、双極性障害(BD)、重度抑うつ障害(MDD)、強迫性障害(OCD)、心的外傷後ストレ...

健康な神経発育への皮質遺伝子発現アーキテクチャは、自閉症と統合失調症のイメージング、トランスクリプトミクス、遺伝学にリンクしています

科学研究レポート:大脳皮質の遺伝子発現と神経発達障害の関連性 研究背景 人間の脳の解剖学と機能組織は多くの遺伝子が調整した発現の結果です。研究により、皮質の遺伝子発現の主要な要素(c1)が、感覚運動領域から連合領域への階層的発現に重要であることが明らかになりました。しかし、この主要成分が広範に研究されているにもかかわらず、他にもキーとなる遺伝子発現成分が存在するか否かは、科学界の注目を集めている問題です。過去十年間に全脳、全ゲノムの転写地図(例えばAllen Human Brain Atlas, AHBA)は、健康な大脳組織は発育過程で多くの遺伝子が協調した発現“転写プログラム”に依存している可能性を示しています。本研究はこの背景から始まり、大脳の発達と神経発達障害におけるより多くの遺伝子発...

順列伝送エントロピーに基づく統合失調症のネットワーク情報相互作用

統合失調症における脳磁図の置換伝送エントロピーに基づくネットワーク情報相互作用研究 学術背景紹介 統合失調症(Schizophrenia, SCZ)は、持続的な妄想と幻覚、混乱した思考と不統一な行動を特徴とする精神疾患で、現実の認識に著しい障害をもたらすことが多い。現代の神経画像技術の急速な発展に伴い、神経および精神疾患の研究を支持する大量のデータセットが作成された。磁気脳波計(Magnetoencephalography, MEG)として知られる神経画像技術は、その高い空間および時間分解能により、脳の電磁信号の非線形特性を捉えることができるため、統合失調症(SCZ)の情報相互作用の探求に用いられている。 出典 本論文は『Networked information interactions ...