Une variante faux-sens dans AIFM1 a causé un dysfonctionnement mitochondrial et une intolérance à la carence en riboflavine

Médecine, Médecine fondamentale, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
AIFM1   mitochondries   riboflavine   apoptose   ataxie   neuropathie  

La mutation faux-sens du gène AIFM1 entraîne un dysfonctionnement mitochondrial et une intolérance à la carence en riboflavine Contexte de la recherche Les mitochondries sont des organites à double membrane présents dans les cellules eucaryotes nucléées, qui produisent principalement de l’adénosine triphosphate (ATP) par phosphorylation oxydative p...

Instabilité somatique de la répétition CAG dans les allèles intermédiaires du gène HTT et son association potentielle avec un phénotype clinique

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génétique,
Maladie de Huntington   Répétition CAG   Instabilité somatique   Allèles intermédiaires   Symptômes neurocognitifs  

Association potentielle entre l’instabilité somatique des répétitions CAG et le phénotype clinique des allèles intermédiaires du gène HTT Contexte de l’étude La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative causée par une expansion des répétitions trinucléotidiques CAG (≥36 répétitions CAG) dans le gène HTT. Les allèles intermédiaire...

Haplotypes Yin Yang Exclusifs et Largement Répandus dans le Génome Humain

Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
génome humain   haplotypes yin yang   variation génétique   association de gènes   recherche systématique  

Haplotypes yin yang uniques largement présents dans le génome humain Contexte de l’étude Dans la recherche en génomique, les haplotypes yin yang désignent deux paires d’haplotypes qui diffèrent à chaque locus. Des rapports isolés avaient déjà signalé l’existence d’haplotypes yin yang uniques, mais aucune recherche systématique n’avait été effectuée...

Mutation de perte de fonction du gène ADNP provoque le syndrome de Helsmoortel-van der Aa

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
ADNP   syndrome de Helsmoortel-van der Aa   mutation   séquençage complet du génome   épissignature  

Sur la base de recherches sur le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa (HVDAS) causé par des mutations du gène ADNP, D’Incal et al. ont publié un article de recherche approfondi dans le “European Journal of Human Genetics”. À travers l’étude de cas d’une fillette de cinq ans, l’équipe a découvert une délétion de trois paires de bases au site accepteur...

Hétérogénéité génétique dans la perte auditive héréditaire : Rôle potentiel de la protéine kinociliaire TOGARAM2

Médecine, Médecine fondamentale, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
Hétérogénéité génétique   Perte auditive héréditaire   TOGARAM2   Gène candidat   Analyse bioinformatique   Cellules ciliées cochléaires   Perte auditive double  

Diversité génétique dans la perte auditive héréditaire : Le rôle potentiel de la protéine KINOCILIAIRE TOGARAM2 Contexte La perte auditive (Hearing Loss, HL) est une caractéristique aux causes multiples, avec plus de 200 gènes identifiés comme ayant des variantes pathogènes liées à la HL. Malgré des recherches approfondies, la cause pathogène reste...

La perte de TBC1D2B entraîne un trouble neurologique progressif avec hypertrophie gingivale

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Gène TBC1D2B   trouble neurologique   hypertrophie gingivale   syndrome génétique   défaut d'autophagie   maladie neurodégénérative  

Maladie neurologique progressive avec hyperplasie gingivale causée par la déficience du gène TBC1D2B Contexte Ces dernières années, avec le développement rapide des technologies génomiques, les scientifiques ont acquis une compréhension plus approfondie de la relation entre les variations génétiques et les maladies humaines. De plus en plus d’étude...