La perte de TBC1D2B entraîne un trouble neurologique progressif avec hypertrophie gingivale

Médecine, Odontologie, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
Gène TBC1D2B   trouble neurologique   hypertrophie gingivale   syndrome génétique   défaut d'autophagie   maladie neurodégénérative  

Maladie neurologique progressive avec hyperplasie gingivale causée par la déficience du gène TBC1D2B Contexte Ces dernières années, avec le développement rapide des technologies génomiques, les scientifiques ont acquis une compréhension plus approfondie de la relation entre les variations génétiques et les maladies humaines. De plus en plus d’étude...

Extension du phénotype des variations du nombre de copies impliquant NR0B1 (DAX1)

Médecine, Pédiatrie, Obstétrique et gynécologie, Endocrinologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
Variations du nombre de copies   Dysgénésie gonadique   Gène NR0B1   DAX1   Troubles du développement sexuel 46,XY   Analyse chromosomique par microréseau   Dépistage prénatal  

Cette étude vise à explorer la relation entre les variations du nombre de copies (CNV) impliquant le gène NR0B1 (DAX1) et la dysgénésie gonadique 46,XY. La dysgénésie gonadique 46,XY est un trouble du développement sexuel causé par une différenciation incomplète des gonades en testicules. Cette condition entraîne des organes génitaux externes fémin...

L'autofluorescence bleue générée par l'agrégation d'Aβ illumine les plaques séniles ainsi que les pathologies vasculaires et sanguines complexes dans la maladie d'Alzheimer

Médecine, Neurologie, Hématologie, Imagerie médicale, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie,
Plaque sénile   Autofluorescence bleue   Aβ   Agrégation amyloïde   Hémoglobine   Cathépsine D   Microanévrisme   Maladie d'Alzheimer  

La fluorescence bleue spontanée produite par l’agrégation d’Aβ dans la maladie d’Alzheimer illumine les plaques séniles et révèle une pathologie complexe du sang et des vaisseaux sanguins Contexte de recherche La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative répandue dans le monde entier, et les plaques séniles sont le principal marque...

MDGA2 limite sélectivement les entrées glutamatergiques sur les neurones pyramidaux CA1 pour optimiser les circuits neuronaux pour la plasticité, la mémoire et le comportement social

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie, Génétique,
MDGA2   Neurones pyramidaux CA1   Entrées glutamatergiques   Plasticité synaptique   Mémoire   Comportements sociaux   Autisme  

Dans le domaine des neurosciences, l’organisation et la plasticité des synapses sont cruciales pour les fonctions cognitives telles que la mémoire et le comportement social. En tant que rare facteur inhibiteur synaptique, les membres de la famille appelée protéines d’ancrage glycosylphosphatidylinositol contenant un domaine MAM (MDGA) jouent un rôl...

Le canal calcique de type L module l'excitation induite par les ultrasons pulsés de faible intensité dans les neurones hippocampiques cultivés

Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie,
ultrasons pulsés de faible intensité   neuromodulation   canal calcique de type L   neurone hippocampique  

Régulation de l’effet excitateur des ultrasons pulsés de faible intensité (LIPUS) sur les neurones hippocampiques cultivés par les canaux calciques de type L Contexte Ces dernières années, la stimulation par ultrasons a été largement utilisée comme technique non invasive pour réguler l’activité neuronale in vivo et in vitro. Cependant, les mécanism...

Taxonomie moléculaire comparative des neurones dans le cortex cingulaire du singe rhésus et de la souris par séquençage de l'ARN nucléaire unique

Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biophysique,
Singe rhésus   Souris   Séquençage de l'ARN nucléaire unique   Neurones   Taxonomie moléculaire   Cortex cingulaire  

Rapport d’étude comparative sur la taxonomie moléculaire corticale des primates et des rongeurs La structure cérébrale est complexe, démontrant un haut degré de complexité tant dans sa composition moléculaire que cellulaire. Les études actuelles sur la taxonomie moléculaire du cerveau sont principalement basées sur les rongeurs. Cependant, bien que...