尾端发育不良:基于脊髓病理胚胎发生的分类

这是一篇关于尾端发育不良(caudal agenesis)分类新方法的论文:

尾端发育不良是一种先天性疾病,主要表现为较低部位脊椎骨缺失。之前对尾端发育不良的分类主要基于骨缺失水平或终脊的位置,但这些分类方法是否能够很好地反映脊髓异常和神经功能缺陷仍存在争议。

本研究针对尾端发育不良提出了一种基于胚胎发育过程的新分类方法——胚胎发生学分类法。该分类考虑了终脊的位置、形态以及马尾的异常情况。研究人员回顾性分析了1985年至2019年期间89例尾端发育不良患者的影像学和神经系统评估资料,根据新分类法将患者分为”形成障碍组”、”回归障碍组”和”正常组”三组,旨在评估新分类法在反映患者神经功能缺陷和需要行脱钩术的可能性方面的价值。

研究小结

本研究纳入89例尾端发育不良患者,平均年龄39.3个月,其中16%患有运动缺陷、11%患有感觉缺陷、60%存在括约肌功能障碍。

研究人员将患者按照3种分类方法(骨骼分类、终脊水平分类和胚胎发生学分类)进行分组,发现前两种分类无法有效区分不同组别患者在脊髓异常和神经功能缺陷方面的差异。但是,胚胎发生学分类法则显示”形成障碍组”在运动和感觉缺陷发生率(42%)明显高于”回归障碍组”(16%)和”正常组”(0%),差异有统计学意义(p=0.039)。

进一步分析发现,在预测运动缺陷方面,胚胎发生学分类法的”形成障碍组”是一个强有力的独立预测因子(OR 11.66, p=0.007)。值得注意的是,按胚胎发生学分类法划分的”正常组”患者均无任何神经功能缺陷。此外,该分类法也能很好地区分不同组别患者是否需要行脱钩手术的可能性(形成障碍组42%、回归障碍组81%、正常组12%,p<0.001)。

研究意义

总的来说,本研究发现基于骨骼缺失水平的分类法与脊髓异常的相关性有些夸大。研究者提出的新的胚胎发生学分类法不仅能较好预测尾端发育不良患者的神经功能状况,还能够识别出更有可能需要行脱钩手术的患者群体,具有一定的临床价值。该分类法为尾端发育不良患者的分层管理提供了一种新的尝试。

这篇综述报道首先介绍了尾端发育不良这一疾病的临床背景,以及之前分类方法存在的不足。接着介绍了本研究的具体做法:回顾性分析患者资料,并根据胚胎发育过程提出新的分类标准,分别是”形成障碍”、”回归障碍”和”正常”三组。然后报道了三种分类方法在反映患者临床表现方面的差异,以及新分类的临床应用价值。