Analyse mécanistique des dysfonctionnements des canaux causés par diverses variantes pathogènes de l'hélice du pore de la polycystine

Médecine, Médecine fondamentale, Néphrologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique, Biophysique,
maladie polykystique rénale autosomique dominante   polycystine   canalopathie   canal ionique   cil primaire   structure   développement de médicaments  

I. Contexte de la recherche et signification scientifique La polykystose rénale autosomique dominante (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) est une maladie rénale monogénique fréquente, touchant plusieurs millions de personnes dans le monde. L’ADPKD est principalement causée par des variantes des sous-unités de canal codées par la f...

La charnière du canal ionique NOMPC forme un ressort de gâchette qui initie la mécanosensation

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biophysique,
mécanosensation   canal ionique   ressort de gâchette   dynamique moléculaire   NOMPC  

La charnière du canal ionique NOMPC forme un ressort de gating qui initie la mécanosensation Contexte académique La mécanosensation est le processus par lequel les organismes perçoivent les stimuli mécaniques externes et les convertissent en signaux électriques, jouant un rôle crucial dans le toucher, l’audition, la perception de la gravité ainsi q...

Le spectre phénotypique clinique élargi est corrélé à la fonction des variantes dans les troubles liés à SCN2A

Médecine, Médecine fondamentale, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génétique,
SCN2A   épilepsie   autisme   encéphalopathie épileptique développementale   canal ionique   variante génétique  

Spectre élargi de dysfonctionnement et de phénotypes cliniques associés aux maladies liées à SCN2A Cet article a été rédigé par Anne T. Berg, Christopher H. Thompson, Leah Schust Myers, Erica Anderson, Lindsey Evans, Ariela J. E. Kaiser, Katherine Paltell, Amanda N. Nili, Jean-Marc L. Dekeyser, Tatiana V. Abramova, Gerry Nesbitt, Shawn M. Egan, Car...