ニューロン（neurons）は脳の基本計算ユニットであり、その形態と接続方法が脳の計算能力を決定します。ニューロンの多様性は、一連の遺伝子発現波（waves of gene expression）によって駆動され、これらの遺伝子発現波が細胞を一連の急速な発生イベントを通じて導き、最終的にニューロンのアイデンティティを定義します。従来の実験では、ニューロンサブタイプの特異性は、転写因子（transcription factors）と局所シグナルの相互作用によるカスケード反応によって決定されることが示されていました。しかし、単一細胞トランスクリプトミクス（single-cell transcriptomics）の研究は、トランスクリプトーム（transcriptome）自体がニューロンサブタイプ...

miRNAに基づく新しい鑑別診断法 背景紹介 神経筋疾患（Neuromuscular Disorders、NMDs）は慢性的で、一貫して筋萎縮に進行する疾患群です。デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne Muscular Dystrophy、DMD）、ベッカー型筋ジストロフィー（Becker Muscular Dystrophy、BMD）、先天性筋ジストロフィー（Congenital Muscular Dystrophy、CMD）、肢帯型筋ジストロフィー（Limb-Girdle Muscular Dystrophies、LGMD）、軽症脊髄性筋萎縮症（Spinal Muscular Atrophy、SMA）III型など、臨床像に多くの重複する特徴がありますが、これらの疾患の診断は依...

I型糖尿病中血液DNA甲基化、遗伝変異、循环蛋白、微小RNAおよび腎機能衰竭の統合分析 研究背景 糖尿病腎病（Diabetic Kidney Disease，DKD）は1型糖尿病（Type 1 Diabetes，T1D）の主要な合併症の一つです。約40％のT1D患者がDKDに進行し、そのうち10％から15％が最終的に透析や腎移植が必要な腎衰竭（Kidney Failure，KF）に至ります。現存の臨床指標では腎衰竭の発生を十分に予測できないため、腎衰竭発生の潜在的なメカニズムを解明し、新たな治療法を開発、早期警戒生物標識を特定して適時に介入する必要があります。 DNAメチル化（DNA Methylation，DNAm）は最も安定したエピジェネティック修飾の一つで、主にシトシンとグアニンの結合...