補体バイオセンサーを用いた補体媒介性血栓性微小血管症の新たなメカニズムの探求 研究背景と必要性 補体媒介性血栓性微小血管症（Complement-mediated thrombotic microangiopathy, CM-TMA）は、補体系の制御異常によって引き起こされる血栓性微小血管疾患です。この疾患は非典型溶血性尿毒症症候群（atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS）を含む多様な病態を有しています。先行研究では、約40～50%のCM-TMA患者において、補体経路の誘導性変異や特異的自己抗体が見られないことが報告されており、この病態機序のさらなる解明が求められています。 CM-TMAに対する現在の治療法は、補体C5阻害剤（例：エクリズマブ）を用い...

血漿小RNAシーケンスに基づく急性心筋梗塞の診断および予後評価のための循環microRNAのグローバル監視研究 学術的背景 急性心筋梗塞（Acute Myocardial Infarction, AMI）は、世界的に人間の死亡と発病の主要な原因である最も深刻な心血管疾患の一つです。AMIの病理学的メカニズムは、主に冠動脈のアテローム性プラークの破裂または内皮の侵食による心筋虚血と壊死です。AMIは通常、ST上昇型心筋梗塞（ST-segment Elevated Myocardial Infarction, STEMI）と非ST上昇型心筋梗塞（Non-ST-segment Elevated Myocardial Infarction, NSTEMI）に分類されます。AMIの早期かつ正確な診断は...

6224件の未解決の稀少疾患エクソームにおける構造変異検出と臨床解釈 研究背景 稀少疾患の診断と研究は、遺伝学と臨床医学における重要な課題です。構造変異（SVs）には、大きな欠失、重複、逆位、転座、さらに複雑なイベントが含まれ、これらはすべて遺伝子機能を破壊し、稀少疾患を引き起こす可能性があります。しかし、現在のエクソーム解析（ES）は、一塩基変異（SNVs）や50塩基対未満の挿入-欠失（indels）などの小さな体内変異の処理に関する分析ワークフローは確立していますが、SVsに関しては未だ成熟していません。本研究は、特にES データ内のSVを検出し解釈することで、未診断の稀少疾患症例を解決し、診断率を向上させることを目的としています。 研究出典 本研究はGerman Demidov、Ste...

研究背景与目的 全世界で認知障害を患っている人は5000万人を超え、2050年までにその数は倍増すると予測されています。アルツハイマー病（AD）は最も一般的な認知症の形態であり、その特徴は脳内のアミロイドβ（Aβ）外在性プラークとタウタンパク質の内部凝集です。この20年間、AD分野では診断と予測を支援するために生物マーカーを使用することに焦点が当てられており、単に臨床症状に依存しない。本研究の目的は、脳脊髄液（CSF）生物マーカーを使用してADを段階的に評価する堅牢な生物学的モデルを構築することです。 研究来源 本研究は、複数の国や地域の研究機関からの研究者であるGemma Salvadóらによって行われました。例えば、スウェーデンのルンド大学、ワシントン大学医学部、オランダのアムステルダム...

アルツハイマー病の診断と予測における脳脊髄液プロテオミクス研究 背景と研究目的 アルツハイマー病（AD）は、記憶喪失と認知能力低下を引き起こす神経変性疾患であり、現在のところ世界的には効果的な治療法が存在しません。従来、ADの病理学的特徴にはβアミロイド（Aβ）斑とタウ蛋白神経原線維変化があります。しかし、これらの特徴はADの複雑な病理過程の一部を反映するに過ぎず、その生物学的基盤を完全に明らかにはしていません。近年、Aβとタウに対する疾患修正治療が効果を示さなかったため、ADのバイオマーカー研究の重要性が一層浮き彫りとなっています。特に病気の早期段階でADを正確に診断および予後するためには、より多くの高性能なバイオマーカーを特定することが重要です。 論文の出典と著者 本論文は《Nature...