空间富集和基因组分析揭示NOMO1与肌萎缩侧索硬化症的关联 引言 运动神经元病（ALS）是一种严重的神经退行性疾病，患者的脑部和脊髓中运动神经元逐渐丧失。尽管在绝大多数间歇性ALS患者中，其遗传易患性仍然不确定，但TDP-43蛋白病理学是多数ALS患者（> 97%）的主要特征。此外，已有超过25个基因被报道与ALS有关，但大约90%的间歇性ALS患者无法用已知突变解释。现有研究表明，脑组织结构的复杂性是细胞间相互作用、生物功能和病理学的基础，了解细胞类型和区域脆弱性对于精确医学至关重要。 研究背景与目标 本研究旨在评估ALS相关基因在脑区域的脆弱性，并揭示区域特异性基因与ALS风险之间的遗传联系。为此，研究团队开发了一种基于熵加权差异基因表达矩阵的工具Spatiale，用于识别空间转录组学（...