Nature Neuroscience最新研究揭示ALS/FTD相关C9orf72致病机制新路径 学术背景与研究动机 肌萎缩侧索硬化症（ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis）和额颞叶痴呆（FTD, Frontotemporal Dementia）是临床医学中最具挑战性的神经退行性疾病，其发病机制复杂且尚未彻底阐明。近年来，染色体9号开放阅读框基因C9orf72的首内含子区（intron 1）出现六核苷酸重复扩增（G4C2，ggggcc）已被证实是ALS/FTD最常见的遗传致病因素之一。患者的重复数目可由正常的12个以内扩增至百余甚至更多，导致相关疾病高发。 然而，C9orf72重复扩增位于非编码区域（intronic region），传统理论认为内含子RNA在...