神经元（neurons）是大脑的基本计算单元，其形态和连接方式决定了大脑的计算能力。神经元的多样性是由一系列基因表达波（waves of gene expression）所驱动的，这些基因表达波引导细胞通过一系列快速发育事件，最终定义神经元的身份。传统的实验表明，神经元亚型的特异性是由转录因子（transcription factors）与局部信号相互作用的级联反应决定的。然而，单细胞转录组学（single-cell transcriptomics）的研究表明，转录组（transcriptome）本身并不能完全解释神经元亚型的多样性，因为神经元还进化出了广泛的后转录调控程序（post-transcriptional programs），这些程序在空间和时间上塑造基因表达。 微RNA（micr...

EFTUD2缺乏触发小脑蒲肯野细胞铁死亡引发的细胞退化 小脑在运动协调和高级认知功能中扮演着重要角色，而小脑蒲肯野细胞（Purkinje Cell，PC）的健康对小脑的功能维持至关重要。基于替代性剪接（Alternative Splicing，AS）的基因调控在神经系统的发育过程中起到关键作用，尤其是在维持PC存活方面。研究发现，剪接体（spliceosome）和RNA结合蛋白（RBP）的异常会导致一系列神经发育和退行性疾病，包括PC的快速退化。这项研究的核心是EFTUD2基因，这是剪接体中一个关键的GTP酶，在RNA剪接过程中不可或缺。此前的研究已表明，EFTUD2突变可导致一种名为下颌面骨发育不良伴小头畸形（Mandibulofacial Dysostosis with Microcep...