学术背景 阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）是老年人中最常见的神经退行性疾病，其主要病理特征包括淀粉样蛋白β（Aβ）沉积和tau蛋白的过度磷酸化。尽管衰老是AD的最主要风险因素，但神经元蛋白稳态（proteostasis）的下降如何导致AD患者大脑中异常蛋白沉积的细胞机制仍不明确。为了研究这一问题，研究者们开发了一种从人类皮肤成纤维细胞转分化而来的神经元模型（transdifferentiated neurons, tneurons），该模型保留了衰老的标志，并表现出与AD相关的脆弱性。 论文来源 本论文由Ching-Chieh Chou、Ryan Vest、Miguel A. Prado等来自Stanford University、Harvard Univers...

关于纤毛疾病的研究：CCDC39/CCDC40异二聚体在原发性纤毛运动障碍中的作用 学术背景 原发性纤毛运动障碍（Primary Ciliary Dyskinesia, PCD）是一种罕见的单基因遗传病，主要表现为慢性呼吸道感染、不育和器官偏侧缺陷。尽管已有超过50个与PCD相关的基因被鉴定出来，但CCDC39（卷曲螺旋结构域蛋白39）和CCDC40基因的变异尤其会导致严重的疾病表现，而这些表现仅靠纤毛运动功能丧失无法完全解释。本研究旨在探讨CCDC39和CCDC40基因变异对细胞功能的更广泛影响，特别是它们在纤毛组装和稳定性中的作用，以及这些变异如何导致严重的PCD症状。 论文来源 本研究由Steven L. Brody、Jiehong Pan等研究人员共同完成，研究团队来自Washing...