青年性黄色肉腫に関する研究が新しい遺伝的変異を明らかに 青年性黄色肉腫 (Juvenile Xanthogranuloma, JXG) は、通常皮膚で発症するまれな組織球性腫瘍であり、稀に軟部組織や中枢神経系 (CNS) など皮膚外の部位でも発症しますが、その遺伝的原因は完全には解明されていません。最近、複数の国際的医療センターの研究チームが、これらまれな組織球性腫瘍に関連する新しい遺伝的変異と潜在的な治療ターゲットを明らかにするオリジナル研究論文を発表しました。本稿では、組織病理学的および分子的データを統合し、治療戦略および分子診断に役立つ新しい科学的知見を紹介します。 背景と研究の動機 JXG は通常、自然消退する皮膚病変として現れ、特に小児の早期にしばしば消退します。しかし、皮膚外（例...

変異型カルレティキュリンを標的とするモノクローナル抗体INCA033989の研究進展に関する報告書 背景: 変異型カルレティキュリン駆動の骨髄増殖性腫瘍 骨髄増殖性腫瘍（Myeloproliferative neoplasms, 以下MPN）は、多分化能造血幹細胞（Hematopoietic stem cells, HSCs）における体細胞変異によって引き起こされる血液の悪性疾患です。その主な変異はJAK2、CALR（カルレティキュリン）、およびMPL遺伝子に見られ、MPNには真性赤血球増加症（Polycythemia Vera, PV）、原発性骨髄線維症（Myelofibrosis, MF）、および本態性血小板血症（Essential Thrombocythemia, ET）が含まれます。...

脳転移性乳癌におけるCDK12構造再編成の集積現象に関する研究報告 研究背景と目的 乳癌（Breast Cancer, BC）は、中枢神経系（Central Nervous System, CNS）に関連する第二の一般的な固形腫瘍です。脳転移性乳癌（Breast Cancer Brain Metastases, BCBMs）は、転移性乳癌患者にますます一般的になっています。活発な脳転移患者は通常臨床試験から除外され、この分野の臨床研究が遅れを取っています。次世代シーケンシング（Next-Generation Sequencing, NGS）技術の応用により、脳転移癌を特性化し、原発性腫瘍と比較することができ、そのゲノムの差異を明らかにすることができます。さらに、以前の研究ではBCBMsに免疫...

这項研究は、新しい標的可能な癌症サブタイプ、すなわちMETチロシンキナーゼドメイン(TKD)の活性化点突変を明らかにしました。研究者たちは60万例以上の癌症患者のゲノムデータを分析し、約0.5%の患者にMET TKD活性化変異が存在することを発見しました。これらの変異はさまざまな腫瘍タイプに分布しており、その中でも腎細胞癌、非小細胞肺癌(NSCLC)、および黒色腫が最も一般的です。 In vitroおよび動物モデル研究を通じて、これらの変異の発癌活性が証明され、異なる変異がMET阻害剤に対する感受性に差異を持つことが判明しました。興味深いことに、一部のMET TKD変異は以前、METエクソン14欠失(METex14)のNSCLCでMET阻害剤耐性を獲得した後に出現する部位変異として発見されま...

外部小胞を表示できる抗体のがん治療における応用 エクソソーム（Extracellular Vesicles, EVs）は、天然の輸送キャリアおよび生体シグナルの媒介体として、さまざまな組織における応用が広く研究されています。本研究では、研究者がEVsのこれらの特性を利用して、特定の抗体結合ドメイン（Fragment crystallizable, Fc）で装飾されたEVsを展示し、それをがんのターゲティング治療のモジュール化輸送システムとして利用しました。本論文は《Nature Biomedical Engineering》に掲載され、国際合作チームによって完了されました。チームにはKarolinska Institutet、Salahaddin University-Erbil、Unive...