筋肉由来のmiR-126がTDP-43軸索局所合成を制御しALSモデルの神経筋接合部の完全性を維持する──《nature neuroscience》レビュー報告 1. 学術的背景と研究動機 筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）は、致死性の成人発症運動ニューロン疾患であり、神経筋接合部（Neuromuscular Junction, NMJ）の機能障害、軸索の変性、運動ニューロンの死を主な特徴としている。ALSの多くの症例は、多機能DNA/RNA結合タンパク質であるTDP-43（TAR DNA-binding Protein 43）の異常と密接に関連しており、その病因にはTDP-43の核から細胞質への移動、および高リン酸化凝集体の形成、さら...

研究背景 重症筋無力（Myasthenia Gravis, MG）は、主に神経筋接合部におけるシナプス伝達に影響を及ぼす、慢性抗体介在性の自己免疫疾患です。MG患者の約85%はアセチルコリン受容体（AChR）に対する抗体によって発症します。この疾患の臨床的特徴は筋肉の無力、特に疲労性の筋力低下です。現在、抗AChR抗体のレベルが診断指標として利用されていますが、その疾患活動性の予測価値については依然として議論の余地があります。これにより、MG分野には疾患活動性を示し、高リスク患者を識別するバイオマーカーの不足という知識の空白が存在します。MGの新しい治療戦略が続々と登場する中、患者を層別化し、モニタリングを強化するための有効なバイオマーカーを特定することが緊急の課題となっています。 論文出典...