Nouvelle découverte scientifique : Le régime de jeûne intermittent 5:2 améliore la stéatohépatite non alcoolique et réduit l’incidence du carcinome hépatocellulaire Contexte de l’étude et déclaration du problème La stéatose hépatique non alcoolique (NAFLD) est la maladie hépatique chronique la plus courante dans le monde, dont la prévalence augment...
Apparition périnatale d’un déficit en COQ10 mitochondrial dû à un défaut de COQ7, associé à une cardiomyopathie et une obstruction gastro-intestinale Introduction Le coenzyme Q10 (CoQ10) est une molécule liposoluble aux propriétés antioxydantes, jouant un rôle clé dans le transfert d’électrons lors de la phosphorylation oxydative mitochondriale. Le...
Validité des scores polygéniques cardiométaboliques d’origine européenne dans les populations multi-ancestrales Ces dernières années, les scores polygéniques (Polygenic Scores, PGS) ont suscité un large intérêt en tant qu’outil d’évaluation du risque génétique individuel. Cependant, la plupart des PGS existants sont basés sur des données d’études d...
Dans les recherches récentes sur les troubles neurodéveloppementaux (Neurodevelopmental Disorders, abrégés NDDs), les équipes de recherche ont découvert de nombreuses variations génétiques liées aux NDDs, allant des variants à nucléotide unique (Single Nucleotide Variants, SNVs) aux changements structurels majeurs (comme les réarrangements chromoso...
Cette étude vise à explorer la relation entre les variations du nombre de copies (CNV) impliquant le gène NR0B1 (DAX1) et la dysgénésie gonadique 46,XY. La dysgénésie gonadique 46,XY est un trouble du développement sexuel causé par une différenciation incomplète des gonades en testicules. Cette condition entraîne des organes génitaux externes fémin...
L’hyperglycémie augmente la susceptibilité du cerveau à l’inflammation neurogène induite par les lipopolysaccharides via le reprogrammation des astrocytes Introduction au contexte académique Le diabète est une maladie métabolique chronique qui affecte gravement des millions de personnes dans le monde. Il se caractérise par une hyperglycémie, c’est-...