Effet de l'immunosuppression sur le risque de développer des symptômes généralisés dans la myasthénie grave oculaire

Effet de l’immunosuppression sur le risque de généralisation de la myasthénie oculaire Contexte La myasthénie oculaire (Ocular Myasthenia Gravis, OMG) est une manifestation précoce et locale de la myasthénie grave (MG), de nombreux patients présentant initialement des symptômes oculaires tels que la ptose fatigable et la diplopie. Environ 85 % des ...

Le traitement médicamenteux atténue la mort des cellules ganglionnaires rétiniennes en inhibant la phosphorylation de la protéine médiatrice de la réponse au collapsus 2 dans des modèles murins de glaucome à pression normale

Rapport de recherche scientifique : Le traitement médicamenteux atténue la mort des cellules ganglionnaires de la rétine dans un modèle murin de glaucome à tension normale en inhibant la phosphorylation de la protéine médiatrice de la réponse à la collapsine 2 Contexte Le glaucome à tension normale (GTN) est une maladie neurodégénérative progressiv...

Utiliser des approches informatiques pour améliorer l'interprétation des variantes de sens faux dans le gène PAX6

Amélioration de l’interprétation des variants faux-sens du gène PAX6 par des méthodes computationnelles Contexte Le gène PAX6 est un facteur de transcription hautement conservé qui joue un rôle crucial dans le développement de l’œil. Les variants hétérozygotes à perte de fonction de PAX6 peuvent entraîner une série de maladies ophtalmologiques, not...

Association des variantes dans GJA8 avec le syndrome familial acorea-microphthalmia-cataracte

Nouvelle découverte : Étude sur l’association entre la mutation du gène GJA8 et le syndrome familial d’apupillie-microphtalmie-cataracte Contexte de la recherche Le développement normal de l’œil est un processus nécessitant la coordination de plusieurs gènes et facteurs. Un développement oculaire anormal peut entraîner des malformations oculaires c...

Un fort taux de magnésium favorise la récupération de la vision binoculaire de l'amblyopie via TRPM7

Étude sur le mécanisme de récupération de la vision binoculaire chez les patients amblyopes grâce au magnésium élevé : le rôle de TRPM7 Pendant la période critique du développement cérébral, une expérience visuelle anormale peut entraîner des déficits de la fonction visuelle, comme l’amblyopie. Les recherches actuelles montrent qu’une supplémentati...