Imagerie du métabolisme du glucose cérébral in vivo révèle que le propionate est un substrat anaplérotique majeur dans la déficience en pyruvate déshydrogénase

Étude d’imagerie du métabolisme du glucose dans le cerveau des patients atteints de déficience en pyruvate déshydrogénase Introduction Dans la médecine mitochondriale moderne, l’évaluation des maladies cérébrales reste un défi limitant. Cette limitation entrave notre compréhension des mécanismes des phénotypes d’imagerie cérébrale chez les patients...

Changements microstructuraux de la matière blanche utilisant un gradient de diffusion ultra-forte dans la dystonie cervicale focale idiopathique à début adulte

Rapport de recherche sur les changements de la microstructure de la substance blanche chez les patients adultes atteints de dystonie cervicale focale idiopathique Des scientifiques s’efforcent d’étudier la dystonie cervicale focale idiopathique à début adulte (Adult-Onset Idiopathic Focal Cervical Dystonia, AOIFCD), qui est la dystonie idiopathique...

Niveaux de lactate préhospitaliers obtenus dans l'ambulance et prédiction de la mortalité hospitalière à 2 jours chez les patients ayant subi un traumatisme crânien

Rapport de recherche Aperçu du contexte Le traumatisme crânien (Traumatic Brain Injury, TBI) est une des principales causes d’invalidité permanente et de mortalité dans le monde. Ces troubles présentent des caractéristiques dynamiques et évolutives, impliquant des lésions cérébrales progressives, des changements pathophysiologiques et des atteintes...

Anomalies de l'IRM cérébrale fœtale dans la déficience du complexe pyruvate déshydrogénase

Anomalies du cerveau fœtal à l’IRM chez les patients atteints de déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase Contexte et objectifs de l’étude Le déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase (Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency, PDCD) est un trouble métabolique mitochondrial causé par des mutations pathogènes dans plusieurs gènes, d...

Associations des microhémorragies et de leur topographie avec l'imagerie et les biomarqueurs du LCR de la pathologie d'Alzheimer chez les individus atteints de trisomie 21

Micro-saignements et leur localisation chez les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer (AD) et du syndrome de Down (DS) et leur association avec des biomarqueurs d’imagerie et de liquide céphalorachidien (LCR) Cette étude a été menée par une équipe dirigée par Sara E. Zsadanyi et Alejandra O. Morcillo-Nieto, comprenant notamment Mateus R. Ar...