Rapport académique sur l’article scientifique “circptp4a2 favorise la polarisation des cellules microgliales dans l’accident vasculaire cérébral ischémique via l’axe mir-20b-5p/ythdf1/timp2” Contexte L’accident vasculaire cérébral ischémique (AVC ischémique) est une nécrose des tissus cérébraux causée par l’obstruction du flux sanguin cérébral, et ...
L’activation de l’inflammasome régule l’apoptose et la pyroptose des astrocytes dans des conditions ischémiques Introduction L’accident vasculaire cérébral ischémique est l’un des principaux mécanismes causant des lésions cérébrales, caractérisé par un manque d’oxygène et d’énergie dans une zone cérébrale localisée en raison d’une interruption du f...
La mutation faux-sens du gène AIFM1 entraîne un dysfonctionnement mitochondrial et une intolérance à la carence en riboflavine Contexte de la recherche Les mitochondries sont des organites à double membrane présents dans les cellules eucaryotes nucléées, qui produisent principalement de l’adénosine triphosphate (ATP) par phosphorylation oxydative p...
Limitations du génotypage des loci du score de risque polygénique pour le cancer du sein basé sur le séquençage de nouvelle génération Contexte Dans la prédiction du cancer du sein héréditaire (Breast Cancer, BC), les scores de risque polygéniques (Polygenic Risk Scores, PRSs) sont de plus en plus largement utilisés comme un outil important pour la...
Une nouvelle étude scientifique révèle l’association entre le gène GABRA4 et les phénotypes du système nerveux Contexte de l’étude Ces dernières années, des progrès significatifs ont été réalisés dans l’étude des syndromes d’épilepsie et de troubles du développement liés aux mutations monogéniques. Les récepteurs GABAA (récepteurs de l’acide gamma-...
Contexte de recherche et énoncé du problème La calcification cérébrale familiale primaire (PFBC) est une maladie neurologique rare caractérisée par une calcification microvasculaire des ganglions de la base et d’autres régions cérébrales. Bien qu’au moins six gènes associés à la PFBC aient été identifiés (dont SLC20A2, XPR1, PDGFB, PDGFRB, MYORG et...