罕见疾病智能对话代理——RDGuru：前沿科技助力临床诊断新变革 学术背景与研究动机 罕见疾病（Rare Diseases, RD）是影响每万人中少于6.5至10人的疾病类别，因其个体罕见性、临床特征复杂和发病机制多样，极大地增加了临床诊断的难度。罕见疾病患者常常经历漫长而痛苦的“诊断奥德赛（diagnostic odyssey）”，由于临床表现异质性强、症状重叠，导致诊断时间延长、误诊率增高、治疗延误。尽管如Orphanet、OMIM等专业知识库已建立，临床医生在实际信息检索与利用方面仍面临诸多障碍。这一现实背景，使得提升罕见疾病诊断效率和准确性的需求异常迫切。 与此同时，人工智能（Artificial Intelligence, AI）和大语言模型（Large Language Mode...

结构变异检测及在6224个未解决的罕见病外显子中的临床解释 研究背景 罕见病的诊断与研究一直是遗传学和临床医学的重要挑战。结构变异（SVs），包括大片段缺失、重复、倒位、易位以及更复杂的事件，均可能破坏基因功能，导致罕见疾病。然而，目前的外显子测序（ES）在处理小体内变异如单核苷酸变异（SNVs）和短于50个碱基对的插入-缺失（indels）方面的分析流程，对于SVs则尚不成熟。本研究旨在提高诊断率，尤其是通过检测和解释ES数据中的SV来解决尚未诊断出的罕见病病例。 研究来源 本研究由German Demidov, Steven Laurie等人联合完成，涉及来自不同研究机构的专家学者共同努力。文章发表于2024年在《European Journal of Human Genetics》上，...